線粒體遺傳病有什么表現(xiàn)
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張輝 主治醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)內(nèi)科的線粒體遺傳病，主要指的是線粒體肌病和線粒體腦肌病，這種疾病是母系遺傳的。因為線粒體DNA出現(xiàn)變異，所以由母親傳給了后代。
患者可以發(fā)生于任何年齡，一般起病都比較年輕的。線粒體肌病一般在20歲左右會起病，也有些是在兒童起病的。臨床表現(xiàn)主要是肌無力，不能夠耐受疲勞，輕微的活動即感覺到全身的乏力，也可以伴有一些肌肉的酸痛和壓痛的。
其次外線粒體腦肌病也比較常見，其中比較典型的是線粒體腦肌病伴卒中樣發(fā)作，患者會出現(xiàn)一些偏癱、偏盲、偏頭疼、癲癇發(fā)作等臨床表現(xiàn)，臨床上是非常容易誤診的。輔助檢查和線粒體DNA分析是能夠明確診斷的。
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