遺傳病檢查包括哪些方面
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張輝 主治醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳病顧名思義就是因?yàn)橛幸恍┗虻淖儺?，可以?dǎo)致傳遞給后代的疾病，就叫做遺傳病了。在神經(jīng)內(nèi)科，遺傳病也是比較多，一定要做好相應(yīng)的檢查，神經(jīng)內(nèi)科的遺傳病，有一些線粒體遺傳病，比如線粒體腦病，線粒體肌病等，也有一些染色體遺傳病，比如遺傳性的共濟(jì)失調(diào)、肌營養(yǎng)不良等相關(guān)的疾病。
這些病的檢查主要是以下方面：第一，一定要注意有沒有相應(yīng)的家族史，病史詢問是特別重要的，第二，檢查方面，一方面是做基因方面的檢查，基因檢測是診斷這個(gè)疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，如果發(fā)現(xiàn)基因明顯異常，且有一定的家族傾向，那么診斷是比較明確的，第二還要檢查一些其他的檢查，比如一些相關(guān)的病理檢查，或者是相關(guān)的影像學(xué)檢查進(jìn)行確診。
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