甲基丙二酸血癥嚴(yán)重嗎
病情描述：我兒子剛剛一個(gè)月零20天，他有點(diǎn)嗜睡，一開始以為是新生兒的正?，F(xiàn)象，但是最近發(fā)現(xiàn)他生長(zhǎng)發(fā)育不良，喂他喝奶也很困難，檢查出來(lái)是小兒甲基丙二酸血癥，甲基丙二酸血癥嚴(yán)重嗎？
醫(yī)生回答 (2)
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袁曉勇 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三級(jí)甲等
您好，甲基丙二酸屬于遺傳有機(jī)酸代謝出現(xiàn)異常和染色體隱性遺傳引起的疾病，主要出現(xiàn)在嬰幼兒期，建議到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查，根據(jù)結(jié)果，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療，平時(shí)多補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，限制蛋白質(zhì)的攝入，適當(dāng)服用維生素b2等減少腸道細(xì)菌產(chǎn)生，多注意休息，保持充足的睡眠。
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夏春忠 醫(yī)師
灤南縣扒齒港鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院 一級(jí)
本病發(fā)病越早的話，預(yù)后可能會(huì)差一些，發(fā)病晚癥狀輕預(yù)后好一些。甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性代謝疾病。主要臨床表現(xiàn)是早期發(fā)病，間歇性酮酸中毒伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，可表現(xiàn)為嗜睡、發(fā)育不良、嘔吐、血細(xì)胞減少等情況。確定甲基丙二酸血癥診斷以后，越早治療越好，建議在有條件的醫(yī)院在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
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