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中鏈?;o酶a脫氫酶缺乏癥

病情描述:這幾天我們學(xué)校正在軍訓(xùn),前兩天有一個(gè)小男孩突然暈倒,我們以為他是低血糖,但是然后突然開始渾身抽搐,我們很害怕,后來詢問得知他是患有中鏈?;o酶a脫氫酶缺乏癥,這是一種什么病呢?
醫(yī)生回答 (2)
  • 袁曉勇
    袁曉勇 副主任醫(yī)師
    北京大學(xué)第一醫(yī)院 三級甲等
    病情分析:

    中鏈?;o酶脫氫酶缺乏癥這種疾病是屬于一種先天性的遺傳類疾病,是由于先天性的基因發(fā)育異常導(dǎo)致體內(nèi)不能正常代謝,從而缺少脫氫酶導(dǎo)致脂肪功能紊亂,這種疾病現(xiàn)在沒有很好的治療辦法,只能通過飲食多加進(jìn)行一下補(bǔ)充。平時(shí)不會(huì)影響個(gè)人健康的。

  • 張美玉
    張美玉 主治醫(yī)師
    勝利石油管理局河口中醫(yī)院 二級甲等
    病情分析:

    你說的這種病,是由于物質(zhì)缺乏引起的體內(nèi)代謝變化障礙,這種疾病是影響發(fā)育的,臨床表現(xiàn)為高度異質(zhì),常有嘔吐、酸中毒以及肌病的表現(xiàn),實(shí)驗(yàn)室中根據(jù)血及尿的相關(guān)檢查結(jié)果可以明確診斷,一旦確診要及時(shí)去醫(yī)院治療。該病新生兒發(fā)作型臨床表現(xiàn)重,預(yù)后差。

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袁曉勇
袁曉勇 副主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院 內(nèi)分泌內(nèi)科

擅長:糖尿病,糖尿病高危足篩查,甲狀腺疾病,腎上腺疾病,生長發(fā)育
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