短鏈酰基輔酶a脫氫酶缺乏癥
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龔新宇 副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院 三級(jí)甲等
短鏈?;o酶脫氫酶缺乏癥,這種疾病是屬于一種先天性疾病,主要就是由于體內(nèi)基因影響導(dǎo)致各人體內(nèi)不能正常分泌這種酶,從而導(dǎo)致脂肪分解障礙。對(duì)于這種疾病現(xiàn)在沒有完全的治療辦法,而且也沒有藥物進(jìn)行治療,只能平時(shí)飲食中多加注意,多補(bǔ)充一下肉堿。
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史元建 醫(yī)師
淄博市第四人民醫(yī)院 三級(jí)
短鏈?;o酶a脫氫酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病,由于短鏈?;o酶a脫氫酶的缺乏造成短鏈脂肪的代謝障礙。中年發(fā)病型表現(xiàn)為慢性脂質(zhì)沉積性肌病伴眼外肌麻痹。治療方面應(yīng)避免讓患者處于饑餓或禁食狀態(tài)。平時(shí)避免讓患者發(fā)生饑餓或禁食等情形,并應(yīng)定期評(píng)估患者生長(zhǎng)發(fā)育等狀況,以適時(shí)提供營(yíng)養(yǎng)上的建議。建議您前往專業(yè)醫(yī)院就診,在醫(yī)師指導(dǎo)下治療。
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