苯酮酸尿癥
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孟立強 副主任醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院 三級甲等
你好，苯丙酮酸尿癥可能是體內苯丙酮氨酸羧化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸。苯丙氨酸經(jīng)轉氨作用苯丙酮酸，苯乙酸等。這些物質從尿里面排出體外，是一種遺傳疾病。沒有特效藥物可以治療，只有采用特殊飲食，孩子小可以吃低苯丙氨酸奶粉?？梢猿允卟怂矸垲惖鹊偷鞍踪|食物。
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王淑榮 醫(yī)師
滕州市鮑溝中心衛(wèi)生院 一級甲等
苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，在孩子剛出生3~6個月的時候，癥狀并不是很明顯，但是隨著月份的增加它會出現(xiàn)癥狀，例如智力發(fā)育落后，行為出現(xiàn)異常，這個時候特別是家長一定要注意它的尿液以及汗液，具有鼠尿味，一旦發(fā)現(xiàn)這些癥狀，有積極的帶孩子到醫(yī)院去就診。
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