甲基丙二酸尿癥
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郭玲 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級甲等
甲基丙二酸尿癥是一種遺傳性疾病，伴有有機酸代謝紊亂。甲基丙二酸尿癥的發(fā)病機理是復(fù)雜的，主要是由于代謝甲基丙二酸的一些酶的缺失，導(dǎo)致有機酸如甲基丙二酸的積累。甲基丙二酸尿通常發(fā)生得很早，主要癥狀包括拒食、嘔吐、氣短、肌張力障礙、嗜睡和精神發(fā)育遲滯。
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李娟 主治醫(yī)師
兗州區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 二級甲等
甲基丙二酸尿癥是一種遺傳性疾病，伴有有機酸代謝紊亂。甲基丙二酸尿癥的發(fā)病機理是復(fù)雜的，主要是由于代謝甲基丙二酸的一些酶的缺失，導(dǎo)致有機酸如甲基丙二酸的積累。甲基丙二酸尿通常發(fā)生得很早，通常在出生后幾個小時到一個月左右。主要癥狀包括拒食、嘔吐、氣短、肌張力障礙、嗜睡和精神發(fā)育遲滯。在嚴重的情況下，會出現(xiàn)昏迷、呼吸暫停和代謝性酸中毒。
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