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基因罕見病能在懷孕期間檢測出來嗎？

病情描述：現(xiàn)在有很多基因病的孩子，我很擔(dān)心，不知道基因罕見病能在懷孕期間檢測出來嗎？
醫(yī)生回答 (2)
  • 程嬌影
    程嬌影 主任醫(yī)師
    中日友好醫(yī)院 三級甲等
    病情分析：

    基因罕見的病情在孕期是可以做檢測的，一般孕期配合醫(yī)生做一些無創(chuàng)DAN的檢查，和配合醫(yī)生做pgd等檢查，可以排除胎兒患腦部神經(jīng)疾病的幾率，但是有些罕見的疾病是檢測不出來的，但是一般沒有家族史的遺傳疾病基因，孕后的胎兒患罕見基因的病情的幾率很低。

  • 汪興磊
    汪興磊 主治醫(yī)師
    六安市第六人民醫(yī)院 二級甲等
    病情分析：

    如果是詳細(xì)監(jiān)測，一般是可以監(jiān)測出來的。但是是需要做羊水穿刺，然后再全面監(jiān)測的，其他的檢查方式使檢查不出來是否存在基因罕見疾病的。而且在羊水穿刺獲得樣本后，也需要做全面的基因篩查，如果篩查不全面也有可能會有部分基因遺傳性疾病檢查不出來。而全面篩查的費用是比較昂貴的，需要根據(jù)個人的情況來判斷是否需要做。

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