新生兒遺傳篩查哪幾項(xiàng)
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陳瑤 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級(jí)甲等
新生兒遺傳篩查主要的有兩項(xiàng)，但也會(huì)根據(jù)不同的地區(qū)來增加篩查的項(xiàng)目。最主要的是苯丙酮尿癥，屬于先天性的疾病，還包括甲狀腺功能減退癥。一般我國還會(huì)增加聽力方面的篩查，出現(xiàn)缺失會(huì)導(dǎo)致生活質(zhì)量下降，葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥也要在出生后進(jìn)行篩查，能夠防止發(fā)生溶血的現(xiàn)象。
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