新生兒遺傳代謝病異常
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陳瑤 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級甲等
新生兒遺傳代謝病異常，屬于代謝功能缺陷類的遺傳性疾病，有可能是遺傳基因造成的，也有可能是基因突變導致的。通常會有以下幾種癥狀表現(xiàn)，比如神經系統(tǒng)功能異常或者是代謝性的酸中毒，還有可能存在著肝臟腫大以及肝功能不全等?；蛘呤菤馕?、容貌怪異。對孩子的生長和發(fā)育產生不利的影響。
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