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血友病傳男不傳女嗎

血友病 血友病遺傳
主講專家
周璇
周璇 主治醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 血液科

簡(jiǎn)介:主要從事出凝血疾病、血友病、骨髓增殖性腫瘤、慢性髓系白血病等相關(guān)工作。
視頻內(nèi)容

一般人們認(rèn)為血友病傳男不傳女,這個(gè)認(rèn)識(shí)是錯(cuò)誤的,男女均可遺傳,均可發(fā)病。

正常男性染色體是46對(duì)XY,女性是46對(duì)XX。凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因在X染色體上,男性染色體為XY,只有一個(gè)X染色體,這個(gè)染色體上凝血因子基因的缺陷,男性血友病患者通常會(huì)發(fā)病,而表現(xiàn)為臨床出血的癥狀。

而女性性染色體為XX,有兩個(gè)X染色體,女性血友病攜帶者一般有一個(gè)X染色體異常,另一個(gè)多為正常,可以代償產(chǎn)生凝血因子,因此女性會(huì)表現(xiàn)為攜帶者,攜帶者一般不會(huì)發(fā)病。但女性凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性低于正常值,也可有出血的表現(xiàn)。如果女性兩個(gè)X染色體上凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因都有缺陷,可以表現(xiàn)為女性血友病,這種情況極為少見,但也有出現(xiàn)的可能。

傳統(tǒng)認(rèn)為女性攜帶,男性發(fā)病,因此會(huì)被認(rèn)為傳男不傳女,其實(shí)只是男性臨床表現(xiàn)得更為顯著些而已。

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