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肝豆狀核變性是什么

肝豆狀核變性 肝豆狀核變性是什么
主講專家
周香雪
周香雪 副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 神經(jīng)內(nèi)科

簡介:神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其神經(jīng)遺傳疾病、肌張力障礙疾病、癲癇、眩暈、神經(jīng)代謝性疾病、神經(jīng)變性疾病等的診治。
視頻內(nèi)容

肝豆狀核變性是一種遺傳性的疾病,它主要是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的疾病。

所謂的常染色體隱性,就是說家族當(dāng)中父母雙方都攜帶一條有異常的染色體的情況下,兒女同時繼承了來自父母的有問題的基因,才會發(fā)生肝豆狀核變性疾病。

肝豆主要是因為患者體內(nèi)銅藍蛋白含量比較低,導(dǎo)致銅的排除障礙,所以導(dǎo)致銅在身體當(dāng)中的大量的沉積。這些銅沉積在腦部、肝臟、骨骼、血液系統(tǒng)、腎臟等各個器官,出現(xiàn)了一系列銅太多而導(dǎo)致的癥狀。主要出現(xiàn)的癥狀有神經(jīng)系統(tǒng)的,像帕金森樣的癥狀,肝臟系統(tǒng)癥狀的比如肝硬化,還有其它系統(tǒng)的癥狀,比方說骨骼畸形、溶血性貧血等一系列的癥狀。

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