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肝豆?fàn)詈俗冃允羌易暹z傳病嗎

肝豆?fàn)詈俗冃?/a> 家庭遺傳病
主講專家
周香雪
周香雪 副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 神經(jīng)內(nèi)科

簡介:神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其神經(jīng)遺傳疾病、肌張力障礙疾病、癲癇、眩暈、神經(jīng)代謝性疾病、神經(jīng)變性疾病等的診治。
視頻內(nèi)容

肝豆?fàn)詈俗冃允羌易暹z傳性疾病。很多肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叻浅s@訝,父母并不是病人,為什么我是病人呢?

這在于肝豆是常染色體隱性遺傳,隱性遺傳的特點(diǎn)在于父母只是攜帶者,不會出現(xiàn)臨床癥狀,但是父母都攜帶一條致病基因,把這一條致病基因遺傳給后代的時候,后代獲得兩條致病基因而出現(xiàn)臨床癥狀。

因此這種常染色體隱性遺傳的疾病不會每代都出現(xiàn)病人,只是在同輩當(dāng)中出現(xiàn)病人,也就是患者兄弟姐妹當(dāng)中,有1/4的幾率出現(xiàn)肝豆的病人,父輩當(dāng)中只有可能是攜帶者。

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肝豆?fàn)詈俗冃裕且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。該疾病會導(dǎo)致血清銅藍(lán)蛋白的合成減少和膽道排銅阻礙,使體內(nèi)的銅離子沉積于肝、腦、腎、角膜等處,從而引起進(jìn)行性加重的肝硬化、錐體外系病癥、精神病癥、腎損害以及角膜色素環(huán)等... 詳細(xì)»

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什么是肝豆?。ǜ味?fàn)詈俗冃裕?/a> A:肝豆病又可以叫做肝豆?fàn)詈俗冃浴R矊儆谝环N遺傳性的疾病,具有一定的遺傳因素,以銅代謝障礙所造成的肝硬化...

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