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石德全 主任醫(yī)師 內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
腦肝腎綜合征雖然被命名為綜合征，但它與傳統(tǒng)意義上的綜合征有很大區(qū)別，這種疾病以發(fā)育畸形為主要表現(xiàn)。由于大多數(shù)患者內(nèi)臟器官、神經(jīng)組織尚未徹底發(fā)育完全，因此會(huì)同時(shí)表現(xiàn)出腦部、肝部、腎臟及多種內(nèi)臟器官的病變，這給腦肝腎綜合征的臨床診斷帶來了很大的難度。腦肝腎綜合征的診斷詳細(xì)說明如下：
1、目前尚沒有發(fā)現(xiàn)關(guān)于腦肝腎綜合征的決定性診斷依據(jù)。也就是說，在臨床并沒有某項(xiàng)指標(biāo)超?；驒z驗(yàn)結(jié)果陽性，即可論證腦肝腎綜合征的存在。這種疾病在臨床診斷時(shí)，大多需要結(jié)合臨床癥狀、影像學(xué)檢查以及血液檢查，才能做出較為精確的診斷。
2、從臨床醫(yī)學(xué)的角度來看，腦肝腎綜合征的診斷并沒有多大的實(shí)際意義，因?yàn)榻^大多數(shù)患者自出生起就會(huì)表現(xiàn)出非常嚴(yán)重的發(fā)育畸形。大多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)多種內(nèi)臟器官的嚴(yán)重?fù)p傷，在臨床治療時(shí)也會(huì)選擇采用姑息療法、支持療法以延續(xù)患者生存期。也就是說，對于大多數(shù)患者來說，這是一種不治之癥。對癥處置，減輕患者痛苦，已經(jīng)是能夠做到的極限。
3、如果想要對這種疾病做出精準(zhǔn)的診斷，則需要患兒承受更大的痛苦，必要時(shí)甚至需要完善肝臟與腎臟的穿刺活檢。對于部分患者來說，這種檢測是沒有意義的。
4、從檢測學(xué)的角度來看，血清鐵和鐵結(jié)合力增高有助于診斷。
5、如果能夠及時(shí)完善同位素腎圖、腎盂造影，可以為這種疾病的診斷做出理論支撐。
腦肝腎綜合征的是一種較為嚴(yán)重的先天性疾病，由于這種疾病受到遺傳因素影響較大并且臨床治愈幾率較低，因此以目前的醫(yī)學(xué)水平尚沒有特別有效的方式可以預(yù)防或治療。因此建議孕婦定期孕檢，出現(xiàn)相關(guān)癥狀或相關(guān)趨勢時(shí)，應(yīng)該在醫(yī)生的指導(dǎo)下終止妊娠，科學(xué)流產(chǎn)。
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