-
-
史保軒 主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科
遺傳性耳聾是由一系列基因突變引起的聽覺障礙。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與遺傳性耳聾相關(guān)的基因突變。
1. GJB2基因突變：GJB2基因編碼一種與細(xì)胞間通訊有關(guān)的蛋白質(zhì)，突變會(huì)導(dǎo)致內(nèi)耳中華脈環(huán)細(xì)胞間通訊失調(diào)。這是最常見的遺傳性耳聾基因突變，主要以伴聾性耳聾形式出現(xiàn)。
2. SLC26A4基因突變：SLC26A4基因編碼一種質(zhì)子-碘交換蛋白，突變可導(dǎo)致內(nèi)耳中的離子平衡失調(diào)和聽小骨囊腫等問題。這種突變導(dǎo)致的耳聾通常為乏耳聾形式。
3. MT-RNR1基因突變：MT-RNR1基因編碼線粒體的16S rRNA，突變會(huì)導(dǎo)致線粒體功能受損，進(jìn)而影響內(nèi)耳細(xì)胞的功能。這種突變通常會(huì)導(dǎo)致突發(fā)性聾和預(yù)感性聾。
4. OTOF基因突變：OTOF基因編碼一種參與神經(jīng)遞質(zhì)釋放的蛋白質(zhì)，突變會(huì)導(dǎo)致聽覺神經(jīng)元和突觸功能異常。這種突變多見于兒童，表現(xiàn)為兒童患者先天性耳聾。
5. MYO7A基因突變：MYO7A基因編碼一種調(diào)節(jié)內(nèi)耳細(xì)胞運(yùn)動(dòng)和結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)，突變會(huì)導(dǎo)致內(nèi)耳感覺毛細(xì)胞退行性損傷。這種突變是常見的先天性聾和Usher綜合征的原因。
這些遺傳性耳聾基因突變的發(fā)現(xiàn)為耳聾的早期篩查和基因治療提供了依據(jù)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)患者存在上述基因突變時(shí)，可通過基因治療、人工耳蝸植入等方法來改善患者的聽力。隨著對(duì)這些基因突變的研究的不斷深入，相信未來將會(huì)有更多的方法和技術(shù)用于遺傳性耳聾的治療和康復(fù)。
-
-
北京市護(hù)國寺中醫(yī)醫(yī)院 耳鼻喉科
擅長：治療過敏性鼻炎，...
-
-
湖州市第三人民醫(yī)院 耳鼻咽喉科
擅長：診療擅長和研究方...
-
-
廣東省人民醫(yī)院平洲分院 耳鼻喉科
擅長：耳鼻喉常見病、多...
-
-
青島市第五人民醫(yī)院 耳鼻喉科
擅長：頭頸部腫瘤、炎性...
-
-
南通市婦幼保健醫(yī)院 耳鼻咽喉科
擅長：耳鼻喉科常見疾病...
-
-
廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院芳村分院 眼耳鼻咽喉科
擅長：擅長治療急慢性中...
-
-
廣東省中醫(yī)院二沙島分院 骨科
擅長：脊柱疾病，髖、膝...
-
-
安徽中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院 肛腸科
擅長：擅長痔瘡，肛裂，...
-
-
湖州市第三人民醫(yī)院 老年精神科
擅長：診療擅長和研究方...
-
-
北京市護(hù)國寺中醫(yī)醫(yī)院 名醫(yī)苑
擅長：治療小兒呼吸道疾...
-
-
廣東省人民醫(yī)院平洲分院 皮膚科
擅長：擅長蕁麻疹、濕疹...
-
-
青島市第五人民醫(yī)院 急診科
擅長：擅長呼吸系統(tǒng)，心...
-
-
醫(yī)治耳聾耳鳴
如何醫(yī)治耳聾耳鳴是現(xiàn)在醫(yī)學(xué)一直在研究的問題。耳聾耳鳴是一種單獨(dú)成為的耳疾病，在耳科方面較為常見。這種疾病是由多個(gè)方面造成的，后續(xù)會(huì)誘發(fā)的后遺癥也有很多。所以要到這個(gè)耳疾病一定要及時(shí)治療。 詳細(xì)»
-
-
耳聾耳鳴心跳
耳鳴是指病人耳內(nèi)不斷有鳴響，如蟬聲，或如心跳聲等。耳聾是指不同程度的聽覺減退，甚至消失。耳鳴可伴有耳聾，耳聾亦可由耳鳴發(fā)展而來。耳鳴耳聾是臨床上常見的一種癥狀，常見于各科中某些疾病所引起地，也可單獨(dú)成... 詳細(xì)»
-
-
導(dǎo)致耳聾的原因及調(diào)理耳聾的注意事項(xiàng)
耳聾對(duì)患者的影響尤為明顯，由不同原因引起的耳聾程度不同。耳聾有先天性和后天性的。生活中有許多習(xí)慣會(huì)導(dǎo)致耳聾。許多患者在治療耳聾時(shí)沒有注意到日常生活中的一些細(xì)節(jié)，因此治療效果不明顯，甚至病情加重。導(dǎo)致耳... 詳細(xì)»
-
-
怎么治療耳聾
耳聾的治療取決于耳聾的病因和類型，當(dāng)出現(xiàn)聽不清和聽不見外界的聲音時(shí)要注意早期發(fā)現(xiàn)和診治，盡早的進(jìn)行干預(yù)，主要的治療方式包括藥物和手術(shù)治療，還有人工耳蝸的植入和助聽器的佩戴。耳聾又叫聽力喪失或聽力損害，... 詳細(xì)»
-
-
耳聾的預(yù)防方法
大多數(shù)老人都有聽覺障礙，然而，老年性耳聾的發(fā)生和發(fā)展因人而異。有些人在中年后就有耳聾，有些人在100歲以上還完全正常。事實(shí)上，預(yù)防耳聾非常重要。只有做好有效的預(yù)防措施，才能降低耳聾的發(fā)生率，耳聾的預(yù)防... 詳細(xì)»
公眾號(hào)
頭條號(hào)
百家號(hào)