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林穎 副主任醫(yī)師
簡(jiǎn)介:耳鼻咽喉頭頸外科各種常見(jiàn)病,多發(fā)病,對(duì)疑難病也有獨(dú)到的見(jiàn)解,尤其擅長(zhǎng)耳科學(xué)、眩暈診治及耳聾基因診斷
耳聾基因檢測(cè)分很多種,目前臨床上最常見(jiàn)的就是遺傳性耳聾基因芯片篩查手段。通過(guò)常見(jiàn)耳聾基因檢測(cè),至少可以明確40%的病因。
此外還有基于二代測(cè)序的已知耳聾基因Panel檢測(cè),全外顯子或全基因組測(cè)序、拷貝數(shù)變異的檢測(cè)等等。
以上檢測(cè),專業(yè)的醫(yī)生會(huì)根據(jù)不同病人的特征、家族史進(jìn)行判斷,確認(rèn)患者應(yīng)行的具體檢測(cè)方式。
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先天性風(fēng)疹的原因
疹是由風(fēng)疹病毒這種特殊原因所引起的急性呼吸道傳染病,包括先天性感染和后天獲得性感染。臨床上以前驅(qū)期短、低熱、皮疹和耳后、枕部淋巴結(jié)腫大為特征。而先天性風(fēng)疹綜合征,是指孕婦在妊娠早期感染風(fēng)疹,病毒通過(guò)胎盤感染胎兒而導(dǎo)致的先... 詳細(xì)»
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先天性近視的病因
先天性近視也被稱為遺傳性近視,這種近視一般與后天原因形成的病理性近視不同,大多數(shù)先天性近視患者都是高度近視,當(dāng)發(fā)現(xiàn)兒童患有先天性近視時(shí)應(yīng)及時(shí)矯正,以免發(fā)展成弱視。醫(yī)學(xué)上一般把嬰兒期近視眼超過(guò)-10屈光度就稱為先天性近視。 詳細(xì)»
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面對(duì)先天性心臟病和耳聾“雙重難題”,醫(yī)生助10個(gè)月寶寶重獲新...
10個(gè)月大的樂(lè)樂(lè)因先天性心臟病安裝了永久心臟起搏器,還被診斷為雙側(cè)極重度耳聾。父母帶著樂(lè)樂(lè)前往多家醫(yī)院求醫(yī),卻因?yàn)槭中g(shù)風(fēng)險(xiǎn)太大,人工耳蝸植入手術(shù)被一再擱置。但是,如果再不進(jìn)行人工耳蝸植入,樂(lè)樂(lè)的語(yǔ)言能力將受到影響,最終他... 詳細(xì)»
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什么是先天性腦積水
先天性腦積水就是主要指嬰兒頭顱積水,在胎兒的發(fā)育過(guò)程當(dāng)中,由于腦組織先天性的發(fā)育異常,就會(huì)造成腦脊液的分泌和吸收不平衡,形成腦積水在盧腦內(nèi)積聚,造成壓力增高,頭顱體積變大。先天性腦積水需要進(jìn)行及時(shí)的治療,防止出現(xiàn)嚴(yán)重的并... 詳細(xì)»
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先天性足畸形形成原因
先天性足畸形是指腳的畸形形狀或結(jié)構(gòu),正常的腳形是由對(duì)稱的外部和內(nèi)部肌肉維持的。先天性骨胳、肌肉的發(fā)育畸形的扁平足伴孕前子宮體位不良、產(chǎn)傷致腦癱等都可導(dǎo)致先天性足畸形。 詳細(xì)»