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耳聾基因檢測(cè)有哪些

耳聾 先天性耳聾
主講專家
林穎
林穎 副主任醫(yī)師

廣州市紅十字會(huì)醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科

簡(jiǎn)介:耳鼻咽喉頭頸外科各種常見(jiàn)病,多發(fā)病,對(duì)疑難病也有獨(dú)到的見(jiàn)解,尤其擅長(zhǎng)耳科學(xué)、眩暈診治及耳聾基因診斷
視頻內(nèi)容

耳聾基因檢測(cè)分很多種,目前臨床上最常見(jiàn)的就是遺傳性耳聾基因芯片篩查手段。通過(guò)常見(jiàn)耳聾基因檢測(cè),至少可以明確40%的病因。

此外還有基于二代測(cè)序的已知耳聾基因Panel檢測(cè),全外顯子或全基因組測(cè)序、拷貝數(shù)變異的檢測(cè)等等。

以上檢測(cè),專業(yè)的醫(yī)生會(huì)根據(jù)不同病人的特征、家族史進(jìn)行判斷,確認(rèn)患者應(yīng)行的具體檢測(cè)方式。

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