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馬艷 主任醫(yī)師 四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院 兒科
足跟血通??梢院Y查半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥等項目。
1、半乳糖血癥
屬于一種血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征,大多為常染色體隱性遺傳,其近親結(jié)婚者的小兒發(fā)病率比較高。
2、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
是一類先天性電解質(zhì)紊亂和性分化異常的疾病,大多為21羥化酶缺陷引起,通常會表現(xiàn)為男性假性性早熟、女性男性化。
3、先天性甲狀腺功能減退
可能是先天性甲狀腺發(fā)育不良或體內(nèi)缺乏甲狀腺激素導(dǎo)致,屬于兒童時期常見的智殘性疾病,早期無明顯的表現(xiàn),一旦出現(xiàn)癥狀,是不可逆的。
4、苯丙酮尿癥
是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,通常發(fā)生在近親結(jié)婚的后代中,主要是編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變引起的。
針對剛出生后的新生兒,臨床建議進(jìn)行足跟血檢查,能夠有效排除上述疾病的發(fā)生。同時還要結(jié)合其他相關(guān)檢查,確保新生兒處于健康狀態(tài)。
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