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孫念政 主任醫(yī)師 教授 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 小兒內(nèi)科
寶寶足跟血篩查中沒(méi)有通過(guò)可能是出現(xiàn)了先天發(fā)育異常,有可能是出現(xiàn)了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥等。
1、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是出現(xiàn)了先天生物合成酶缺乏,在檢查的過(guò)程中一般會(huì)出現(xiàn)篩查不通過(guò),需要配合醫(yī)生鹽皮質(zhì)激素來(lái)補(bǔ)充糖補(bǔ)充等。
2、先天性甲狀腺功能減退:如果出現(xiàn)了先天性甲狀腺功能減退,也會(huì)導(dǎo)致血液篩查期間不通過(guò),需要配合醫(yī)生服用左甲狀腺素鈉片藥物進(jìn)行治療。
3、苯丙酮尿癥:苯丙酮尿癥是出現(xiàn)了染色體隱性遺傳疾病,通常會(huì)導(dǎo)致大量苯丙酮酸代謝產(chǎn)物,可能會(huì)引起檢查不通過(guò)。一般需要通過(guò)飲食調(diào)理,減輕產(chǎn)生的影響性。
此外,也可能存在先天性甲狀腺功能亢進(jìn)等原因,要及時(shí)配合醫(yī)生就診治療。
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