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劉茂靜 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 腎內(nèi)科
多囊腎是由X染色體上的PKD1和PKD2基因突變引起的。因此,多囊腎基因是X基因。
多囊腎是由遺傳突變引起的一種常見(jiàn)的遺傳性疾病,其遺傳模式分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳形式的多囊腎,是由位于X染色體上的PKD1基因發(fā)生突變引起的,因此也被稱(chēng)為PKD1基因相關(guān)的多囊腎。這種形式占多囊腎遺傳性疾病的大部分比例,約占85%。PKD1基因突變位于X染色體長(zhǎng)臂,導(dǎo)致多囊腎相關(guān)基因產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì),進(jìn)而引發(fā)腎單位的異常增殖和腺泡的形成,最終導(dǎo)致多囊腎的發(fā)生和發(fā)展。
而常染色體隱性遺傳形式的多囊腎,則與位于4號(hào)染色體短臂的PKD2基因突變相關(guān),因此也被稱(chēng)為PKD2基因相關(guān)的多囊腎。這種形式占多囊腎遺傳性疾病的約15%比例。PKD2基因突變會(huì)導(dǎo)致染色體上的蛋白質(zhì)產(chǎn)生異常,進(jìn)而引起腎單位細(xì)胞增殖和腺泡形成,最終導(dǎo)致多囊腎。
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多囊腎超聲表現(xiàn)
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多囊腎遺傳幾代
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多囊腎檢查
多囊腎是一種腎內(nèi)科疾病,多是由于基因缺失引發(fā)的,具有一定的遺傳性。多囊腎可在不同時(shí)期發(fā)病,因此及早發(fā)現(xiàn)有利于做好治療以及保養(yǎng)措施,避免病情惡化,造成嚴(yán)重的腎功能障礙,危及生命安全。 詳細(xì)»
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多囊腎是什么
多囊腎是一種遺傳性疾病,其特征是腎臟表面和實(shí)質(zhì)內(nèi)生長(zhǎng)許多囊狀病變。這些囊腫可能會(huì)逐漸增大并導(dǎo)致腎臟功能逐漸喪失。多囊腎最常見(jiàn)的癥狀是腰痛和腹痛,尤其是囊腫破裂或感染時(shí)。其他癥狀包括高血壓、尿頻、尿血、... 詳細(xì)»
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多囊腎的飲食
多囊腎一般由先天性因素所導(dǎo)致,也有一部分是由于后天因素所導(dǎo)致的,多囊腎一般呈現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,因?yàn)榛虻娜毕輰?dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)異常所導(dǎo)致的,后天導(dǎo)致多囊腎產(chǎn)生的原因通常有毒素、過(guò)度勞累、基因突變非遺傳、... 詳細(xì)»