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多囊腎基因是X基因還是Y基因

多囊腎是由X染色體上的PKD1和PKD2基因突變引起的。因此,多囊腎基因是X基因。

多囊腎是由遺傳突變引起的一種常見(jiàn)的遺傳性疾病,其遺傳模式分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳形式的多囊腎,是由位于X染色體上的PKD1基因發(fā)生突變引起的,因此也被稱(chēng)為PKD1基因相關(guān)的多囊腎。這種形式占多囊腎遺傳性疾病的大部分比例,約占85%。PKD1基因突變位于X染色體長(zhǎng)臂,導(dǎo)致多囊腎相關(guān)基因產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì),進(jìn)而引發(fā)腎單位的異常增殖和腺泡的形成,最終導(dǎo)致多囊腎的發(fā)生和發(fā)展。

而常染色體隱性遺傳形式的多囊腎,則與位于4號(hào)染色體短臂的PKD2基因突變相關(guān),因此也被稱(chēng)為PKD2基因相關(guān)的多囊腎。這種形式占多囊腎遺傳性疾病的約15%比例。PKD2基因突變會(huì)導(dǎo)致染色體上的蛋白質(zhì)產(chǎn)生異常,進(jìn)而引起腎單位細(xì)胞增殖和腺泡形成,最終導(dǎo)致多囊腎。

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