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多囊腎基因檢測(cè)怎么查

多囊腎 基因檢測(cè)
主講專家
張益民
張益民 副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 腎內(nèi)科

簡(jiǎn)介:長(zhǎng)期從事腎內(nèi)科臨床工作,擅長(zhǎng)各種原發(fā)性腎臟病,包括血尿、蛋白尿、腎病綜合征、IgA腎病、急慢性腎小球腎炎以及糖尿病腎病、狼瘡腎炎、腎間質(zhì)性疾病如藥物性腎損害等繼發(fā)性腎損害的診斷和治療,熟練掌握血液透析、腹膜透析等各種血液凈化技術(shù)。
視頻內(nèi)容

談到這種基因檢測(cè),由于現(xiàn)在基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和提高它的費(fèi)用已經(jīng)大大降低了。因此使得每一個(gè)病人檢查多囊腎的基因的成為可能它分為兩種:一種是一代測(cè)序,另外一種是二代測(cè)序

一代測(cè)序僅僅對(duì)已知的兩個(gè)基因進(jìn)行測(cè)序,需要提取它的白細(xì)胞,而它的白細(xì)胞可以通過(guò)抽血來(lái)提取單核細(xì)胞,然后提取其中的核酸進(jìn)行測(cè)序,而現(xiàn)在所進(jìn)行的二代測(cè)序,可以把白細(xì)胞中的所有的外顯子都測(cè)序,這就大大地豐富了測(cè)序內(nèi)容,有可能發(fā)現(xiàn)原來(lái)沒(méi)有注意到的疾病。

如果想診斷這個(gè)病可以聯(lián)系有資質(zhì)的基因公司來(lái)做,目前我們醫(yī)院還不是常規(guī)的檢查項(xiàng)目,值得注意的是做這種測(cè)序需要一家三口,也就是孩子加上父母三個(gè)人同時(shí)做,這樣的分析才有意義才可靠。

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