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劉愛華 副主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科
肝豆?fàn)詈俗冃砸话銜z傳。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙性疾病，是由ATP7B基因突變所致，這個基因位于第13號染色體上。ATP7B基因編碼銅轉(zhuǎn)運蛋白，這種蛋白在肝臟中起著銅離子轉(zhuǎn)運的重要作用。如果ATP7B基因突變，會導(dǎo)致肝細(xì)胞無法有效地將體內(nèi)過多的銅轉(zhuǎn)運到膽汁中而積聚在肝臟內(nèi)。隨著時間的推移，銅開始滲透到其他組織和器官中，尤其是大腦，對其造成損害。
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳，當(dāng)一個人攜帶著突變基因時，他們可能并不顯示出明顯的癥狀，但他們有可能將這種病的突變基因傳給下一代。
肝豆?fàn)詈俗冃缘牡湫桶Y狀包括黃疸、腹水、肝區(qū)疼痛、肌張力異常、姿勢異常、精細(xì)動作困難、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等。對于患有肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊撸缙诘脑\斷和治療非常重要。
總的來說，肝豆?fàn)詈俗冃詴z傳，主要由ATP7B基因突變引起。它呈現(xiàn)出廣泛的臨床癥狀，早期的診斷和治療可以顯著改善患者的預(yù)后，減輕癥狀和避免并發(fā)癥的發(fā)生。
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肝豆?fàn)詈俗冃燥B腦表現(xiàn)
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃钥祻?fù)鍛煉
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃缘念A(yù)后
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生概率
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃酝砥诎Y狀
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃栽鯓舆z傳
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃灾委?/a>
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肝豆?fàn)詈俗冃?治療
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