在研究過(guò)程中出現(xiàn)的偶然事件，依靠科學(xué)家的細(xì)心發(fā)現(xiàn)和潛心研究，最后推動(dòng)了科學(xué)的進(jìn)步，這種事情我們?cè)缬卸?。例?928年，在研究過(guò)程中的意外發(fā)現(xiàn)，令英國(guó)細(xì)菌學(xué)家亞歷山大·弗萊明發(fā)現(xiàn)了青霉素。而在八年前，中山大學(xué)中山眼科中心科研人員實(shí)驗(yàn)中的一次意外結(jié)果，讓他們發(fā)現(xiàn)Rd8小鼠中的眼底病變依賴于細(xì)菌入侵。由此，中山大學(xué)中山眼科中心等單位組織科研人員進(jìn)行了長(zhǎng)久的攻關(guān)，終于近日取得突破性進(jìn)展，并在Cell雜志上發(fā)布了首篇論文。
中山大學(xué)中山眼科中心科研成果發(fā)布會(huì)現(xiàn)場(chǎng)合影
該研究首次發(fā)現(xiàn)腸道細(xì)菌介導(dǎo)遺傳性視網(wǎng)膜疾病，并提出抗菌/腸道基因治療的全新防控方法。這一發(fā)現(xiàn)顛覆了傳統(tǒng)的眼內(nèi)無(wú)細(xì)菌的認(rèn)知，同時(shí)也將對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病的治療產(chǎn)生巨大的影響。
相關(guān)研究成果于2024年2月26日在頂級(jí)醫(yī)學(xué)雜志Cell（《細(xì)胞》）雜志發(fā)表
罕見(jiàn)且致盲，這種眼病幾乎無(wú)藥可醫(yī)？
遺傳性視網(wǎng)膜疾病是一類不可逆的致盲性眼病，發(fā)病率大約在1:3000，具有高度的臨床和遺傳學(xué)異質(zhì)性，迄今臨床上缺乏有效的治療手段，幾乎無(wú)藥可醫(yī)。實(shí)際上，遺傳性視網(wǎng)膜疾病有250多個(gè)相關(guān)基因，其中之一的CRB1，是最常見(jiàn)的導(dǎo)致Leber先天性黑矇和視網(wǎng)膜色素變性的病因之一。
CRB1是一種跨膜蛋白，在細(xì)胞間粘附連接復(fù)合體中至關(guān)重要。然而，當(dāng)CRB1基因發(fā)生突變時(shí)，這些緊密連接會(huì)被破壞，導(dǎo)致視網(wǎng)膜細(xì)胞功能受損，進(jìn)而引發(fā)視網(wǎng)膜退化。
顛覆傳統(tǒng)眼內(nèi)無(wú)菌認(rèn)知，腸道細(xì)菌或可導(dǎo)致視網(wǎng)膜病變
以往認(rèn)為，人的眼球表面可以阻擋外來(lái)病原微生物的入侵，所以眼內(nèi)是無(wú)菌的。而此次研究表明，Crb1基因的功能缺失導(dǎo)致腸道屏障結(jié)構(gòu)破壞，促使腸腔內(nèi)細(xì)菌進(jìn)入血液循環(huán)。同時(shí)，因Crb1基因的功能缺失導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞間的連接復(fù)合體功能缺失，致使外周血內(nèi)的少量細(xì)菌同樣可以經(jīng)過(guò)血視網(wǎng)膜外屏障的破壞處進(jìn)入視網(wǎng)膜組織內(nèi)部，造成炎癥和視網(wǎng)膜損傷。
這些發(fā)現(xiàn)提示，長(zhǎng)期以來(lái)被認(rèn)為與基因密切相關(guān)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，可能是由于腸道屏障結(jié)構(gòu)破壞，腸道細(xì)菌進(jìn)入血液循環(huán)，最終傳播到視網(wǎng)膜而引起的。這一發(fā)現(xiàn)對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病的治療帶來(lái)了突破性的進(jìn)展，使研究人員著眼于抗菌或腸道基因治療等全新防控手段。
研究概覽圖
CRB1相關(guān)遺傳性致盲眼病治療的新曙光：抗菌/腸道基因治療
在CRB1基因發(fā)生移碼突變?cè)斐赏耆δ苋笔У膔etinal degeneration 8（Rd8）小鼠中，視網(wǎng)膜進(jìn)行性損傷與部分CRB1基因突變導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素變性病人中出現(xiàn)的眼底變化非常近似。
中山大學(xué)中山眼科中心研究人員使用此小鼠模型，觀察當(dāng)使用抗生素處理小鼠腸道中的細(xì)菌，或者通過(guò)基因治療修復(fù)CRB1表達(dá)時(shí)，小鼠的視網(wǎng)膜退化情況。實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，該方案可以有效減輕視網(wǎng)膜的損傷、避免進(jìn)一步的變性。
這一成果開(kāi)辟了CRB1相關(guān)遺傳性致盲眼病與腸道微生物的全新研究方向，給CRB1相關(guān)遺傳性致盲眼病的治療帶來(lái)了新曙光，并可能對(duì)更廣泛的眼部疾病產(chǎn)生影響。
（通訊員：邰夢(mèng)云 唐艷麗）
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