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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地貧基因檢測的正常結(jié)果主要取決于檢測的內(nèi)容。對于α型地中海貧血，正常的地貧基因檢測結(jié)果應(yīng)該沒有常見的六種位點(diǎn)缺失；而對于Β型地中海貧血，正常的地貧基因檢測結(jié)果應(yīng)該沒有常見的16種基因突變。這些位點(diǎn)缺失和基因突變是導(dǎo)致地中海貧血的主要原因，因此它們的缺失或存在是判斷地貧基因檢測結(jié)果是否正常的重要依據(jù)。
α型地中海貧血的六種常見的基因缺失位置包括SEA型地貧等，這些位置的缺失可能導(dǎo)致紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈合成障礙，進(jìn)而引發(fā)溶血性貧血癥狀。而Β型地中海貧血的16種最常見的基因突變同樣會影響紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈的合成，導(dǎo)致地中海貧血的發(fā)生。
因此，地貧基因檢測的正常結(jié)果數(shù)值就是無上述位點(diǎn)的缺失或突變。如果出現(xiàn)這些缺失或突變，那么可能表示個(gè)體存在地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)或已患病。
需要注意的是，地貧基因檢測的結(jié)果解讀是一個(gè)復(fù)雜的過程，需要專業(yè)的醫(yī)生或遺傳咨詢師根據(jù)具體情況進(jìn)行解釋和指導(dǎo)。此外，即使地貧基因檢測結(jié)果正常，也不能完全排除其他因素導(dǎo)致的貧血或其他血液疾病的可能性，因此還需要結(jié)合其他臨床信息和檢查進(jìn)行綜合判斷。
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核酸檢測結(jié)果為陰性是正常的。如果核酸檢測結(jié)果為陽性，提示體內(nèi)有新冠病毒感染，如果沒有癥狀，考慮為無癥狀感染者，需要及時(shí)進(jìn)行隔離觀察。如果核酸檢測結(jié)果為陽性，并伴隨有發(fā)熱、咳嗽、咳痰或呼吸困難等癥狀，除... 詳細(xì)»
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患者到醫(yī)院做地貧基因檢測腰空腹，臨床上也被稱為海洋性貧血，是遺傳病的一種，日常生活里患者很容易出現(xiàn)溶血性貧血。地貧基因檢測項(xiàng)目包括珠蛋白肽鏈檢查、珠蛋白肽鏈以及血常規(guī)檢查，患者血常規(guī)檢查如果有貧血情況... 詳細(xì)»
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