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楊士偉 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 干部保健科
家族性擴張型心肌病是一種常見的遺傳性心臟病，主要表現(xiàn)為心臟擴大和心肌收縮功能減退。該病通常在青少年或成年早期發(fā)病，且具有家族聚集性。以下是一些信息：
1. 病因：家族性擴張型心肌病是由基因突變引起的，這些突變會影響心肌細胞的結(jié)構(gòu)和功能。目前已知有多種基因相關(guān)，其中最常見的是肌鈣蛋白T基因、肌鈣蛋白I基因和β-腎上腺素能受體基因等。
2. 臨床表現(xiàn)：包括呼吸困難、乏力、心悸、胸痛等。由于心臟擴大和心肌收縮功能減退，患者容易出現(xiàn)心力衰竭的癥狀。此外，還可能導(dǎo)致暈厥、心律失常等并發(fā)癥。
3. 診斷方法：主要依靠心臟超聲檢查、心電圖、血液生化指標等。心臟超聲檢查可以顯示心臟的大小、形態(tài)和功能狀態(tài)，有助于確定是否存在心肌擴張和收縮功能減退。心電圖可以檢測心臟的電活動情況，血液生化指標可以反映心肌損傷的程度和代謝狀態(tài)。
4. 治療方案：主要包括藥物治療、手術(shù)治療和生活方式干預(yù)等。藥物治療主要是通過控制血壓、改善心功能等方式來緩解癥狀和延緩病情進展。手術(shù)治療包括心臟移植和人工心臟輔助裝置植入等，適用于病情嚴重無法控制的患者。生活方式干預(yù)包括戒煙限酒、合理飲食、適量運動等，可以幫助患者改善生活質(zhì)量和減輕癥狀。
總之，家族性擴張型心肌病是一種嚴重的遺傳性心臟病，需要及早診斷和治療。如果有相關(guān)癥狀或家族史，請及時就醫(yī)并接受專業(yè)醫(yī)生的建議和指導(dǎo)。
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