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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
漸凍人癥也稱為肌萎縮側(cè)索硬化，是一種神經(jīng)退行性疾病，其確切原因尚不完全清楚，肌萎縮側(cè)索硬化可能會(huì)遺傳。
研究表明，大約10%的肌萎縮側(cè)索硬化患者具有家族遺傳性，這意味著在家族遺傳肌萎縮側(cè)索硬化中，患者可能會(huì)從父母那里繼承患病的基因突變。
目前已確認(rèn)有數(shù)十個(gè)基因與家族遺傳肌萎縮側(cè)索硬化有關(guān)。其中最常見和最重要的基因是SOD1基因，該基因突變與一種特殊的家族遺傳肌萎縮側(cè)索硬化形式相關(guān)。另外，還發(fā)現(xiàn)了其他基因突變，如C9ORF72、FUS、TARDBP等。
然而，遺傳因素并不是漸凍人癥的唯一致病因素，一些環(huán)境因素，如職業(yè)暴露、體育傷害等，也被懷疑與肌萎縮側(cè)索硬化的發(fā)病有關(guān)。一般認(rèn)為肌萎縮側(cè)索硬化是由多種環(huán)境因素和遺傳因素的相互作用導(dǎo)致的。
總結(jié)起來(lái)，肌萎縮側(cè)索硬化有一定的遺傳傾向，家族遺傳的肌萎縮側(cè)索硬化通常與特定的基因突變相關(guān)。
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