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黃東生 主任醫(yī)師 教授 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 兒科
唐氏綜合癥是一種常見的染色體異常疾病，通常在出生后進(jìn)行篩查和診斷，但確診時(shí)間因個(gè)體差異而異。一般來說，以下幾個(gè)階段可以觀察到唐氏嬰兒的一些特征：
1.孕期篩查：孕婦在懷孕期間可以通過血液檢測(cè)和超聲檢查等方式進(jìn)行唐氏綜合癥的篩查。這些篩查方法可以在孕早期，通常是11-14周，或孕中期，通常是15-20周進(jìn)行。如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行進(jìn)一步的診斷檢查。
2.羊水穿刺術(shù)：這是一種通過穿刺腹部取得羊水樣本的方法，用于檢測(cè)胎兒的染色體異常。羊水穿刺術(shù)通常在孕期16-20周進(jìn)行。這種方法準(zhǔn)確率較高，但存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，如流產(chǎn)、感染等。
3.絨毛膜取樣術(shù)：這是一種通過穿刺胎盤取得絨毛膜樣本的方法，用于檢測(cè)胎兒的染色體異常。絨毛膜取樣術(shù)通常在孕期10-13周進(jìn)行。這種方法準(zhǔn)確率較高，但同樣存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，如流產(chǎn)、感染等。
4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)：這是一種通過抽取孕婦血液中的胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)的方法，用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通常在孕期10周后進(jìn)行，準(zhǔn)確率較高且無創(chuàng)傷性。
需要注意的是，以上方法并非所有孕婦都需要進(jìn)行。具體應(yīng)根據(jù)個(gè)人情況和醫(yī)生建議來決定是否進(jìn)行相關(guān)檢查。
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