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新生兒g6pd缺乏癥假象

G6PD缺乏癥是一種遺傳性葡萄糖~6~磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥,是最常見的遺傳性酶缺乏癥,俗稱蠶豆病,G6PD缺乏癥屬于X連鎖不完全顯性遺傳,酶缺乏的表現(xiàn)度不同,部分女性的酶活性可能是正常的,男性患者多于女性,G6PD缺乏像正常人一樣,在沒有誘因的情況下不需要特殊治療,防治的關(guān)鍵在于預(yù)防。

新生兒g6pd缺乏癥假象有什么

1、出現(xiàn)黃疸、貧血、面色蒼白,小便呈醬油色等癥狀,甚至導(dǎo)致多器官衰竭死亡,發(fā)病時兇險,以黃疸為主要癥狀。

2、厭食、乏力、低熱、惡心、不定性腹痛,其次是溶血及出現(xiàn)眼黃染及全身皮膚病,醬油色尿液及貧血癥狀。

3、周圍循環(huán)衰竭,由于溶血產(chǎn)物引起腎小管細(xì)胞壞死和管腔阻塞,最終導(dǎo)致急性腎功能衰。

g6pd缺乏癥預(yù)防工作

1、不要讓孩子吃蠶豆,如果確定孩子有患病的危險,父母在購買蔬菜時,必須杜絕蠶豆和蠶豆制品,主要的人口是五歲以下的兒童、有家族遺傳史的人和血液可溶性黃疸的人。

2、傳病篩查新生兒,g6pd缺乏癥會對孩子造成很大危害,發(fā)病后,不僅會很痛苦,而且可能會有休克現(xiàn)象,這對兒童來說是一種極大的折磨,建議家長應(yīng)該給孩子做新生兒遺傳病篩查,檢查孩子是否患有g(shù)6pd缺乏癥,早期診斷和早期預(yù)防可以降低g6pd缺乏癥的發(fā)病率。

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