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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
嬰兒脊髓性肌萎縮是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要影響嬰兒的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。
嬰兒脊髓性肌萎縮是由于SMN1缺失或突變，導(dǎo)致SMN蛋白表達(dá)不足引起的。正常情況下，SMN蛋白對(duì)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活和功能至關(guān)重要，而缺乏SMN蛋白會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元逐漸死亡，進(jìn)而影響肌肉的正常收縮和運(yùn)動(dòng)功能。SMAⅠ型是最嚴(yán)重的類型，通常在嬰兒出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為嚴(yán)重的肌肉無(wú)力和萎縮，無(wú)法自主呼吸，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。SMAⅡ型和SMAⅢ型的發(fā)病年齡在6個(gè)月至2歲之間，癥狀相對(duì)較輕，患兒可以獨(dú)坐或行走，但運(yùn)動(dòng)能力較同齡人差。SMAⅣ型是最輕微的類型，通常在兒童期或青少年期發(fā)病，表現(xiàn)為輕度的肌肉無(wú)力和萎縮，對(duì)日常生活影響較小。
建議患者到醫(yī)院就診，完善相關(guān)檢查，明確診斷后采取規(guī)范治療。
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進(jìn)行性肌萎縮怎么治療
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腓骨肌萎縮癥早期癥狀
腓骨肌萎縮癥是遺傳性疾病，腓骨肌萎縮癥分為不同的類型，主要為典型的腓骨肌萎縮癥和非典型的腓骨肌萎縮癥。一般發(fā)病特點(diǎn)有所不同，共同點(diǎn)表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無(wú)力，肌肉萎縮和感覺(jué)障礙。部分患者早期表現(xiàn)為肌... 詳細(xì)»
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腓骨肌萎縮癥癥狀
腓骨肌萎縮癥也可以稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病變，具有明顯的遺傳性質(zhì)，最常見的遺傳性神經(jīng)病變之一。根據(jù)臨床和電生理特征，分為脫髓鞘型神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢以及正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。大多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也可... 詳細(xì)»
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如何判斷骨間肌萎縮
骨間肌萎縮是一種常見的肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、萎縮和疼痛等癥狀，以下是判斷骨間肌萎縮的方法：1、癥狀表現(xiàn)：骨間肌萎縮的主要癥狀包括肌肉無(wú)力、萎縮和疼痛等?；颊呖赡軙?huì)感到手臂或腿部的肌肉變得越來(lái)越... 詳細(xì)»
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