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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
染色體變異和基因突變是兩種不同的遺傳變異形式，其在發(fā)生的層次和影響的范圍上有所差異。
染色體變異是指染色體在數(shù)量或結(jié)構(gòu)上發(fā)生的變異。數(shù)量變異包括染色體數(shù)目的增加或減少，即多倍體或少倍體，例如三體綜合征和唐氏綜合征。結(jié)構(gòu)變異則是指染色體上一部分片段的缺失、重復(fù)、倒位或移位，常見的有染色體顛倒、染色體片段重復(fù)和易位等。染色體變異通常會導(dǎo)致嚴(yán)重的遺傳問題，例如導(dǎo)致流產(chǎn)或出生缺陷，因為它們會影響染色體上的大片基因或調(diào)節(jié)區(qū)域，從而使得整個染色體上多個基因的功能受到影響。
基因突變則是指基因本身發(fā)生的突發(fā)性變異，主要包括點突變、插入、缺失和轉(zhuǎn)座等。點突變是指基因序列中的一個核苷酸被替換成另一個核苷酸，從而導(dǎo)致氨基酸的改變或者不影響編碼蛋白質(zhì)的功能。插入和缺失則是指基因序列中插入或丟失了若干個核苷酸，從而導(dǎo)致蛋白質(zhì)序列發(fā)生改變。轉(zhuǎn)座是指基因組中的一段DNA序列從一個位置移動到另一個位置?；蛲蛔兺ǔＪ莻€體水平的遺傳變異，其影響通常局部且單一，所以一般來說其影響相對較小，但在人類遺傳病中也有非常重要的地位。
總的來說，染色體變異和基因突變在遺傳變異的種類、發(fā)生的層次和影響的范圍上都有所不同，這兩種遺傳變異共同作用著生物體遺傳信息的傳遞和表達(dá)。
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染色體組與基因組的區(qū)別
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