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高羽 主任醫(yī)師
簡(jiǎn)介：胎兒醫(yī)學(xué)，產(chǎn)前診斷，宮內(nèi)治療，復(fù)雜性雙胞胎治療，優(yōu)生遺傳咨詢
醫(yī)學(xué)是逐漸的發(fā)展，不是所有的問(wèn)題都能一步到位解決，剛才這位網(wǎng)友問(wèn)的問(wèn)題，羊水穿刺和基因突變的關(guān)系。
首先羊水穿刺是什么，羊水穿刺如果客觀的講它只是一個(gè)動(dòng)作，通過(guò)針在超聲引導(dǎo)下穿羊膜腔取到羊水做化驗(yàn)，但是做的化驗(yàn)項(xiàng)目和剛才說(shuō)的問(wèn)題是有關(guān)，你到底做什么項(xiàng)目，通常講現(xiàn)在主流的做法會(huì)根據(jù)媽媽不同的情況，羊水穿刺出來(lái)的羊水會(huì)做染色體細(xì)胞培養(yǎng)，染色體的細(xì)胞培養(yǎng)會(huì)做基因芯片。
如果是有感染的可能性會(huì)做這些風(fēng)疹，巨細(xì)胞或B19病毒的dna或rna的檢測(cè)，這幾種檢測(cè)項(xiàng)目是查不出涂片，通常意義上絕大多數(shù)，沒(méi)有直接去做羊水的基因突變的檢查，但是不代表羊水穿刺是查不出基因突變，如果確實(shí)有指征，比如高度懷疑小孩子有一些單基因病，突變的問(wèn)題也好，或是由于其他的問(wèn)題也好，取出的羊水去做全外顯子測(cè)序或是二代測(cè)序，把所有的基因組都測(cè)一遍，是可以診斷基因突變的。
但是為什么要特別強(qiáng)調(diào)不是所有的，因?yàn)槿蚪M測(cè)序也好或是全外顯子測(cè)序也好，它費(fèi)用是很高的，檢測(cè)費(fèi)，最開(kāi)始的時(shí)候是要上十萬(wàn)塊錢(qián)，最近幾年由于的技術(shù)成熟，檢測(cè)的手段或測(cè)序儀的價(jià)格下降，現(xiàn)在大概也需要一萬(wàn)塊錢(qián)左右去做測(cè)序，當(dāng)然我相信再過(guò)，幾年、三五年可能成本可以降到一兩千塊錢(qián)，目前因?yàn)樗馁M(fèi)用是比較貴，所以不是所有的羊水都會(huì)去做基因突變，也是回到剛才網(wǎng)友說(shuō)的問(wèn)題，如果由于種種原因確實(shí)需要做基因突變的檢測(cè)，一定要跟穿刺的醫(yī)生溝通好，這個(gè)項(xiàng)目里面有沒(méi)有包含這個(gè)內(nèi)容，不要說(shuō)羊水穿刺做完最后發(fā)現(xiàn)沒(méi)有做到突變，要重新再抽羊水，又會(huì)造成一些不必要的糾紛的問(wèn)題。
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羊水穿刺費(fèi)用
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吸煙后45分鐘內(nèi)以引起基因突變？
三手煙指的是香煙發(fā)散后滯留在墻壁、家具、衣服甚至頭發(fā)和皮膚上的有害微粒和氣體。很多人不知道的是，“三手煙”中所含的有毒成份是比較多的，與此同時(shí)還包含有十一種高度致癌的化合物。因而在現(xiàn)實(shí)生活中，“三手煙”也被稱(chēng)為隱形殺手。... 詳細(xì)»
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寶寶一歲SCN1A基因突變?cè)趺崔k
寶寶一歲SCN1A基因突變，可參考以下方式處理和治療：1、藥物治療：SCN1A基因突變可導(dǎo)致小兒癲癇，因其為分子水平上突變，無(wú)法徹底治愈，可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗癲癇藥物緩解癲癇癥狀，如丙戊酸鈉、氯硝西泮等可抑制GABA代謝... 詳細(xì)»
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羊水穿刺疼嗎
胎兒的健康關(guān)系著一個(gè)家庭的未來(lái)。孕婦在懷孕期間需要定期做相應(yīng)的常規(guī)檢查，從而了解胎兒的信息，判斷胎兒是夠正常發(fā)育和有無(wú)出現(xiàn)異常現(xiàn)象。常見(jiàn)的胎兒常規(guī)檢查包括B超檢查、羊水穿刺等。其中，羊水穿刺又叫做羊膜穿刺術(shù)，其原理是通過(guò)... 詳細(xì)»
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羊水穿刺多久出結(jié)果
羊水穿刺術(shù)是一種常見(jiàn)產(chǎn)前的診斷方法。通常適用于中期妊娠的產(chǎn)前診斷，對(duì)于妊娠晚期的孕婦，通過(guò)羊水穿刺檢查可對(duì)膽紅素、卵磷脂、測(cè)鞘磷脂、血型、胎盤(pán)泌乳素等進(jìn)行診斷，能夠準(zhǔn)確的了解有沒(méi)有溶血、胎兒肺成熟度、母兒血型不合以及皮膚... 詳細(xì)»
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羊水穿刺注意事項(xiàng)
臨床醫(yī)學(xué)上，羊水穿刺是一種產(chǎn)前檢查。一般情況下，孕婦在進(jìn)行唐氏篩查后，結(jié)果不理想，多會(huì)通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行下一步復(fù)查。所以，羊水穿刺多于孕中期進(jìn)行，主要通過(guò)超音波的引導(dǎo)，使用細(xì)長(zhǎng)針進(jìn)入到孕婦的羊水腔中，取用一些羊水以作檢查用... 詳細(xì)»
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