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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
人類遺傳病是指由基因突變或染色體異常引起的疾病，可以分常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病等。
1.常染色體顯性遺傳病：包括囊性纖維化、地中海貧血等，這類疾病通常由一個有缺陷的基因突變引起，可以在任何年齡出現(xiàn)癥狀。
2.常染色體隱性遺傳?。喊ū奖虬Y、鐮狀細胞貧血等，這類疾病需要兩個攜帶有缺陷基因的人才能表現(xiàn)出來。如果只有一個人攜帶有缺陷基因，則這個人可能是健康的，但如果將成為攜帶者并有可能將缺陷基因傳遞給下一代。
3.X連鎖顯性遺傳病：包括血友病、紅斑狼瘡等，這類疾病只會影響女性，因為男性只有一個X染色體，而女性有兩個。如果母親是攜帶者，她的兒子有50%的機會繼承該疾病。
4.X連鎖隱性遺傳病：包括肌萎縮側(cè)索硬化癥、色盲等，這類疾病只會影響男性，因為女性有兩個X染色體，即使其中一個攜帶有缺陷基因，另一個正常的X染色體也可以彌補。如果父親是攜帶者，女兒可能有50%的機會成為攜帶者，但不會表現(xiàn)出癥狀。
5.Y連鎖遺傳?。喊ǘ攀霞I養(yǎng)不良癥、腺苷脫氨酶缺乏癥等，這類疾病只會影響男性，因為女性沒有Y染色體。如果父親是攜帶者，兒子將100%地繼承該疾病。
總之，人類遺傳病的類型非常多樣化，每種類型的遺傳方式和表現(xiàn)形式都不同。了解這些疾病的類型和特點可以幫助人們更好地預防和管理這些疾病。
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