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尤長宣 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 腫瘤科門診
甲狀腺髓樣癌是一種罕見的癌癥，通常會出現降鈣素水平升高，遺傳基因主要是RET原癌基因突變。
RET基因在正常情況下參與細胞的生長、分化和存活等生理過程的調控。當RET基因發(fā)生突變時，會導致其編碼的蛋白產物結構和功能異常，進而使細胞的生長和分化失去正?？刂?，增加了患甲狀腺髓樣癌的風險。
家族性甲狀腺髓樣癌通常是由遺傳了突變的RET基因引起的。這種突變可以呈常染色體顯性遺傳方式在家族中傳遞，即如果家族中有一人攜帶突變的RET基因，其后代有50%的幾率遺傳該突變基因并可能發(fā)病。
散發(fā)性甲狀腺髓樣癌中也有一部分患者存在RET基因突變，但通常不是遺傳自家族成員，而是在個體發(fā)育過程中自發(fā)產生的突變。
如果家族中有甲狀腺髓樣癌患者，其他成員應提高警惕，進行基因檢測和定期體檢，早發(fā)現早治療。
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