近日
中山六院結(jié)直腸外科一區(qū)護(hù)士長陳曉瓊一條朋友圈
讓人痛心
29歲，腸癌晚期
字字扎眼
這種疾病發(fā)病早、會(huì)遺傳、能致命
從出現(xiàn)異常到癌變有近10年時(shí)間
有數(shù)次翻盤的機(jī)會(huì)
也可以通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)阻斷致病基因遺傳
但容易在日久經(jīng)年中消磨人們的警惕
聽到這句話，醫(yī)生讓他馬上做腸鏡，發(fā)現(xiàn)數(shù)百枚息肉！
朋友圈中的提到的小兒子，即29歲的小秦（化姓），他近日到我院結(jié)直腸外科一區(qū)周家銘副主任醫(yī)師處就診。小秦自述1月前大便不成形，每天排解大便1-2次，此前也有類似的情況。這在消化道疾病中是相對輕微的癥狀。周家銘繼續(xù)詢問家族史，聽到一句話，他面色凝重。
“我母親患有結(jié)腸癌，我的親姐姐因?yàn)榻Y(jié)腸癌去世了?！?/p>“高度懷疑是家族性腺瘤型息肉?。‵AP），馬上去做腸鏡！”
在腸鏡檢查時(shí)，醫(yī)生看著屏幕，覺得“眼花繚亂”，密密麻麻的腸息肉有數(shù)百枚！
隨后的病理結(jié)果提示，小秦確診結(jié)直腸多發(fā)息肉病，其中多枚較大息肉已經(jīng)進(jìn)展為腺癌，且CT顯示肝臟有異常結(jié)節(jié)，考慮癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移，已經(jīng)到了晚期，僅切除腸道病變對生存意義不大。目前小秦在我院腫瘤科進(jìn)行化療，希望能將腫瘤縮小轉(zhuǎn)化，創(chuàng)造手術(shù)機(jī)會(huì)。醫(yī)護(hù)對此都感到很痛心。
（腸息肉——癌前病變——腫瘤）
（CT下顯示肝臟轉(zhuǎn)移）
周家銘介紹：“家族性腺瘤型息肉?。‵amilial Adenomatous Polyposis, FAP）以胃腸道，特別是結(jié)直腸中出現(xiàn)大量腺瘤性息肉為特征。其由腺瘤性息肉病基因（Adenomatous Polyposis Coli, APC）的胚系突變引起，呈常染色體顯性遺傳方式，男女患病幾率相等。FAP患者如果不進(jìn)行治療，幾乎100%會(huì)在40歲之前發(fā)展為結(jié)直腸癌，且每個(gè)FAP患者的子女都具有50%的概率患病?！?/p>
同樣的疾病，不一樣的命運(yùn)，根源或許在此
說到FAP，周家銘對另一個(gè)家族印象深刻。當(dāng)時(shí)，正在就讀臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的小陳（化姓）長期便血，開始以為是痔瘡，用藥后無改善，到我院行腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)腸內(nèi)遍布息肉，經(jīng)詢問，家中父親患結(jié)直腸癌，大概35歲就去世了。
比較幸運(yùn)的是，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)得早，還沒有癌變，小陳接受了手術(shù)治療，已經(jīng)完全恢復(fù)正常生活。他也聽從了醫(yī)生的建議，勸說家人定期進(jìn)行胃腸鏡檢查。三年后，小陳的二姐確診結(jié)直腸癌，但經(jīng)歷了手術(shù)和化療后恢復(fù)健康，還生育了兩個(gè)孩子，家庭幸福和樂。小陳的大姐至今無該方面的異常情況，仍堅(jiān)持每年進(jìn)行胃腸鏡檢查。
最近，小陳接受基因測序，果然APC基因結(jié)果提示存在突變。
周家銘指出：“FAP通常在青少年或成年早期開始出現(xiàn)癥狀，大多數(shù)患者在20-30歲之間確診。
預(yù)防性手術(shù)治療對提高患者生存率至關(guān)重要。早期接受預(yù)防性手術(shù)的患者通常有更好的預(yù)后。已經(jīng)有研究的長期隨訪顯示，25歲前接受手術(shù)的患者，其70歲時(shí)的累積生存率為75%，而25歲后接受手術(shù)的患者，這一比率降至50%。所以我們建議該類患者在成年后就可以進(jìn)行手術(shù)，一來這個(gè)時(shí)候的身體機(jī)能比較好，恢復(fù)得快，二來降低了癌變的風(fēng)險(xiǎn)?！?p>早期干預(yù)能有多早？可以從胚胎就開始！周家銘提醒：“對于已經(jīng)發(fā)病的患者，手術(shù)是改變命運(yùn)的最好辦法，而且對于術(shù)后患者，也要進(jìn)行長期的跟蹤隨訪?；颊叩暮蟠鷳?yīng)考慮盡早進(jìn)行相關(guān)基因檢測，及早敲響警鐘?！?/p>
我院生殖醫(yī)學(xué)中心李晶潔副主任醫(yī)師介紹，隨著生殖醫(yī)學(xué)的發(fā)展，現(xiàn)在已經(jīng)可以利用三代試管嬰兒中的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測-單基因病技術(shù) (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders，PGT-M)，幫助患者阻斷常染色體顯性遺傳疾病的基因傳遞，從而有效避免困擾家族的遺傳疾病向下一代遺傳。生殖醫(yī)學(xué)中心也接診過類似的患者案例，并且成功阻斷了疾病基因的傳遞。
PGT-M的核心原理是在胚胎植入母體之前，通過分子生物學(xué)技術(shù)檢測胚胎的遺傳物質(zhì)，識別出攜帶致病基因的胚胎。這樣，只有那些不攜帶特定遺傳疾病基因的健康胚胎才會(huì)被選中用于子宮內(nèi)植入，從而阻斷遺傳病的傳遞。
在治療中，胚胎學(xué)家在實(shí)驗(yàn)室適宜的條件下培養(yǎng)胚胎至囊胚期，從每個(gè)胚胎中取出少量細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。在胚胎形成5-6天后，通過PGT-M技術(shù)檢測細(xì)胞樣本，識別出不攜帶特定常染色體顯性遺傳病基因的胚胎。選擇健康的胚胎移植到母體的子宮內(nèi)。從而實(shí)現(xiàn)常染色體顯性遺傳疾病的阻斷。一旦發(fā)現(xiàn)任何癥狀，及早就醫(yī)干預(yù)，還可以通過三代試管嬰兒技術(shù)及時(shí)阻斷致病基因傳播?？傊?，雖然FAP是與生俱來的宿命，但卻是人定勝天可以改變的命運(yùn)。文中所有圖片為醫(yī)院所提供。
（通訊員：張婷婷、 戴希安、 簡文楊）
-
-
云南省中醫(yī)醫(yī)院 肛腸科
擅長：痔、便秘、肛周感...
-
-
北海市中醫(yī)醫(yī)院 肛腸科
擅長：從事肛腸科臨床工...
-
-
哈爾濱市中醫(yī)院 肛腸外科
擅長：熟練的運(yùn)用中醫(yī)辨...
-
-
云南省中醫(yī)醫(yī)院 肛腸科
擅長：中西醫(yī)結(jié)合治療直...
-
-
云南省中醫(yī)醫(yī)院 肛腸科
擅長：名中醫(yī)、教授、主...
-
-
內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)院附屬人民醫(yī)院 肛腸科
擅長：從事中醫(yī)肛腸臨床...
-
-
哈爾濱市中醫(yī)院 肛腸外科
擅長：運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合的...
-
-
哈爾濱市中醫(yī)院 肛腸外科
擅長：結(jié)直腸、肛腸疾病...
-
-
云南省中醫(yī)醫(yī)院 肛腸科
擅長：采用多種手術(shù)方法...
-
-
北海市中醫(yī)醫(yī)院 肛腸科
擅長：擅長應(yīng)用中西醫(yī)結(jié)...
-
-
中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院南區(qū) 肛腸科
擅長：中西醫(yī)結(jié)合治療環(huán)...
-
-
北海市中醫(yī)醫(yī)院 肛腸科
擅長：擅長運(yùn)用中醫(yī)中藥...
-
-
腸鏡查結(jié)腸兩處息肉
腸鏡檢查是一種通過內(nèi)窺鏡觀察腸道內(nèi)部情況的檢查方法，可以發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)的息肉、炎癥、腫瘤等病變。在本次腸鏡檢查中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了兩處息肉，下面將分別對這兩處息肉進(jìn)行解釋和說明。1、第一處息肉：位于直腸乙狀結(jié)腸... 詳細(xì)»
-
-
腸鏡復(fù)查出升結(jié)腸多發(fā)息肉
升結(jié)腸多發(fā)息肉是一種結(jié)腸疾病，需要進(jìn)行腸鏡檢查，以了解息肉的情況。升結(jié)腸多發(fā)息肉是指在升結(jié)腸部位出現(xiàn)多個(gè)息肉病變。息肉是一種腸黏膜上的良性腫瘤，通常是由于腸黏膜上皮細(xì)胞在生長過程中發(fā)生異常而形成的。它... 詳細(xì)»
-
-
大便不成形做過腸鏡為結(jié)腸息肉
大便不成形可能是由多種原因?qū)е碌?，包括飲食不?dāng)、消化系統(tǒng)問題、腸道感染等。而結(jié)腸息肉是指結(jié)腸黏膜上發(fā)生的一種良性腫瘤，常見于結(jié)腸內(nèi)壁。結(jié)腸息肉通常是不痛不癢的，但如果長時(shí)間未得到治療，可能會(huì)發(fā)展成結(jié)腸... 詳細(xì)»
-
-
腸息肉做過切除結(jié)腸手術(shù)如何預(yù)防再發(fā)
腸息肉是一種常見的腸道疾病，如果不及時(shí)治療，可能會(huì)發(fā)展成腸癌。對于已經(jīng)做過切除結(jié)腸手術(shù)的患者來說，如何預(yù)防和處理腸息肉復(fù)發(fā)是一個(gè)非常重要的問題。以下是一些可能有用的建議：1、定期隨訪：術(shù)后定期進(jìn)行隨訪... 詳細(xì)»
-
-
結(jié)腸息肉的飲食
凡從黏膜表面突出到腸腔的息肉狀病變，在未確定病理性質(zhì)前均稱為息肉，這種疾病與感染、遺傳、生活習(xí)慣、年齡有關(guān)，常會(huì)出現(xiàn)便血、便秘或便次增多的癥狀，患有結(jié)腸息肉的病人一定要注意飲食衛(wèi)生和飲食習(xí)慣，對于所有... 詳細(xì)»
公眾號
頭條號
百家號