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孫曉峰 主任醫(yī)師 教授 廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 婦產(chǎn)科
在產(chǎn)前檢查領(lǐng)域，唐氏篩查是非常重要的檢測(cè)項(xiàng)目，對(duì)于評(píng)估胎兒的健康狀況有著至關(guān)重要的作用。今天，我就來(lái)為大家詳細(xì)講講無(wú)創(chuàng)唐篩是怎么做的。
無(wú)創(chuàng)唐篩主要是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，通過(guò)采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。相較于傳統(tǒng)唐篩，無(wú)創(chuàng)唐篩準(zhǔn)確性更高，而且安全性好，沒(méi)有創(chuàng)傷。那么無(wú)創(chuàng)唐篩具體怎么檢查呢？以下是個(gè)人做無(wú)創(chuàng)唐篩的流程：
??1. 咨詢(xún)與預(yù)約
首先可以向產(chǎn)科醫(yī)生或者醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診詢(xún)問(wèn)無(wú)創(chuàng)唐篩的相關(guān)事宜，包括檢測(cè)的準(zhǔn)確性、費(fèi)用、檢測(cè)時(shí)間等問(wèn)題。根據(jù)自己的孕周和醫(yī)院的安排預(yù)約檢測(cè)時(shí)間。一般無(wú)創(chuàng)唐篩的最佳檢測(cè)孕周是12 -22 + 6周。
??2. 檢查前準(zhǔn)備
不需要空腹抽血，保持正常飲食即可。攜帶本人身份證等有效證件，方便醫(yī)院登記信息。
??3. 采血
醫(yī)護(hù)人員會(huì)核對(duì)信息，然后采集靜脈血。通常是在手臂靜脈抽取5 - 10ml左右的血液，采血過(guò)程和普通靜脈采血類(lèi)似，可能會(huì)有輕微的針刺感。采血后及時(shí)護(hù)理穿刺部位。
??4. 樣本送檢
采集好的血液樣本會(huì)被送往專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)。這些機(jī)構(gòu)有專(zhuān)門(mén)的設(shè)備和技術(shù)來(lái)分析血液中的胎兒游離DNA。
??5. 等待結(jié)果
等待檢測(cè)結(jié)果，一般需要1 -2周左右。部分醫(yī)院可能會(huì)通過(guò)短信或者電話通知結(jié)果，也有些醫(yī)院需要本人去領(lǐng)取書(shū)面報(bào)告。
??6. 結(jié)果解讀
如果檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，通常表示胎兒患相關(guān)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低。但如果是高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來(lái)確診。拿到結(jié)果后可以咨詢(xún)醫(yī)生，了解結(jié)果的具體含義和后續(xù)的應(yīng)對(duì)措施。
那么在做無(wú)創(chuàng)唐篩前，怎樣確保良好的狀態(tài)，得到較為可靠的結(jié)果呢？以下是我的建議：
??1.要保證充足的休息。避免熬夜、過(guò)度勞累等情況，讓身體處于一個(gè)相對(duì)良好的狀態(tài)，這樣有助于采血過(guò)程順利進(jìn)行，也能在一定程度上保障檢測(cè)的準(zhǔn)確性。
??2.另外，如果正在服用某些藥物，應(yīng)該提前告知醫(yī)生。特別是一些可能影響血液成分或者凝血功能的藥物，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體藥物來(lái)判斷是否需要調(diào)整用藥安排。
我希望每一位孕婦都能重視唐篩檢測(cè)，通過(guò)這些科學(xué)的手段，為胎兒的健康保駕護(hù)航，讓每一個(gè)新生命都能健康地來(lái)到這個(gè)世界。
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