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唐篩和無創(chuàng)DNA選擇哪個(gè)更好

唐篩 無創(chuàng)DNA
主講專家
高羽
高羽 主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 產(chǎn)科

簡介:胎兒醫(yī)學(xué),產(chǎn)前診斷,宮內(nèi)治療,復(fù)雜性雙胞胎治療,優(yōu)生遺傳咨詢
視頻內(nèi)容

唐篩和無創(chuàng)是不能直接比較的,因?yàn)槭沁m用于不同人群。

如果是個(gè)低齡或者正常懷孕媽媽,一般是推薦做唐氏綜合征篩查,因?yàn)橘M(fèi)用是不高,而且準(zhǔn)確性接近90%,所以是不錯(cuò)篩查方法。

而無創(chuàng),由于技術(shù)難度比較大,是用測序方法去測外周血里面非常微量的胎兒細(xì)胞,所以成本比較貴。正是因?yàn)榧夹g(shù)比較復(fù)雜,測序準(zhǔn)確性會進(jìn)一步提高,所以無創(chuàng)檢查唐氏綜合征準(zhǔn)確性高達(dá)98%-99%。

如果要把唐篩和無創(chuàng)這兩個(gè)檢查方法做比較是不合適的,因?yàn)椴煌藭x擇不同方法,不會同一個(gè)人同時(shí)選擇兩種方法。

基本流程是低危人群先做唐篩,如果唐篩有問題,比如是高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)該做產(chǎn)前診斷,做羊水穿刺。只有在唐篩結(jié)果是臨界風(fēng)險(xiǎn),比如風(fēng)險(xiǎn)值在1/270,或者1/1000之間的灰色地帶,才建議做無創(chuàng)。另一種人群,如果是高齡或者其他高危人群,比如年齡超過35歲,或者以前生過唐氏患兒的媽媽,直接推薦做無創(chuàng)性胎兒非整倍體篩查,可以一步到位。

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