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姜成鋼 副主任醫(yī)師 副教授 中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 普通外科
甲狀腺基因突變v600e通常與甲狀腺癌相關(guān)。因?yàn)樵撏蛔儠?huì)使相關(guān)信號(hào)通路異常激活，導(dǎo)致甲狀腺細(xì)胞過度增殖、分化異常，引發(fā)癌變。主要治療措施有手術(shù)切除、放射性碘治療、藥物治療等。
一、原因
甲狀腺基因突變v600e在甲狀腺癌中較為常見，因?yàn)関600e突變會(huì)使BRA基因編碼的蛋白結(jié)構(gòu)改變，活性增強(qiáng)，持續(xù)激活下游的絲裂原活化蛋白激酶信號(hào)傳導(dǎo)通路，促使甲狀腺細(xì)胞不受控制地增殖、存活時(shí)間延長(zhǎng)，并且細(xì)胞的形態(tài)與功能也發(fā)生改變，逐漸形成腫瘤組織，最終發(fā)展為甲狀腺癌。
二、治療
1、手術(shù)切除：甲狀腺全切除術(shù)或腺葉切除術(shù)，可直接去除腫瘤組織及其周圍可能受累的甲狀腺組織，降低腫瘤負(fù)荷，是甲狀腺癌的主要治療手段。
2、放射性碘治療：口服放射性碘[125I]化鈉溶液，其發(fā)射的射線可破壞癌細(xì)胞，用于術(shù)后清除殘留甲狀腺組織或治療遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移灶。
3、藥物治療：像甲磺酸達(dá)拉非尼膠囊、曲美替尼片等BRAF抑制劑靶向藥物，可特異性地阻斷突變的BRAF蛋白活性，抑制癌細(xì)胞生長(zhǎng)和擴(kuò)散。
治療期間需密切監(jiān)測(cè)甲狀腺功能、血常規(guī)、肝腎功能等指標(biāo)。另外，避免高碘飲食，如海帶、紫菜等。保持良好的心態(tài)，避免精神壓力過大，規(guī)律作息，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。
確診甲狀腺基因突變v600e，應(yīng)盡快前往甲狀腺外科或腫瘤科就診，由醫(yī)生綜合評(píng)估病情，制定個(gè)性化的治療方案。
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