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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
線粒體肌病是一組少見的遺傳性肌肉疾病，主要由于遺傳缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)或功能異常，進(jìn)而使能量代謝障礙，主要影響肌肉組織。線粒體肌病的發(fā)病表現(xiàn)主要包括以下幾個方面：
1.肌肉無力：通常為四肢近端肌無力，表現(xiàn)為上肢抬舉困難、下肢蹲下后站起困難等，也可影響呼吸肌導(dǎo)致呼吸困難。肌無力可進(jìn)行性加重，導(dǎo)致肌肉萎縮。
2.運(yùn)動不耐受：患者運(yùn)動耐力較正常人明顯下降，活動后容易出現(xiàn)肌肉酸痛、疲勞，休息后可緩解。嚴(yán)重者甚至在休息時也有肌肉酸痛。
3.肌肉痙攣：部分患者可出現(xiàn)肌肉痙攣，表現(xiàn)為肌肉不自主的收縮、疼痛。
4.心律失常：可出現(xiàn)心動過速、心悸、頭暈等心律失常的癥狀。
5.其他癥狀：部分患者還可出現(xiàn)頭痛、癲癇、癡呆、視神經(jīng)萎縮等非肌肉系統(tǒng)癥狀。
線粒體肌病的臨床表現(xiàn)多樣，部分患者可能以某一系統(tǒng)的癥狀為首發(fā)表現(xiàn)，容易被誤診為其他疾病。如果出現(xiàn)上述癥狀，建議及時就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查，如肌電圖、肌肉活檢、基因檢測等，以明確診斷。
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線粒體病的癥狀
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線粒體病是什么
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線粒體肌病是什么
線粒體肌病主要是由于遺傳基因缺陷，從而導(dǎo)致的線粒體機(jī)構(gòu)和功能出現(xiàn)異常的一種疾病。當(dāng)患者伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的癥狀時，則是患上線粒體腦肌病。線粒體是細(xì)胞中產(chǎn)生能量的場所之一，若是出現(xiàn)功能異常時，會導(dǎo)致A... 詳細(xì)»
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線粒體肌病是什么
線粒體肌病是一類罕見的遺傳性疾病，主要影響人體的肌肉組織。這種疾病是由于線粒體功能異?；蛉毕菟鸬摹Ｒ韵率顷P(guān)于線粒體肌病的一些信息：1.病因：包括線粒體基因突變、線粒體DNA缺失、線粒體蛋白合成障礙... 詳細(xì)»
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線粒體肌病能治好嗎
線粒體肌病是一種少見的遺傳性疾病，是由于線粒體DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致的，以肌肉損傷為主要表現(xiàn)的疾病。具體能否治好，需要根據(jù)患者的病情嚴(yán)重程度、治療時機(jī)、治療方法等多種因素來判斷。-病情嚴(yán)重程度：線粒... 詳細(xì)»
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線粒體肌病的預(yù)后如何
線粒體肌病的預(yù)后因個體差異、病情嚴(yán)重程度以及治療方法的不同而有所差異。以下是一些一般情況下的預(yù)后信息：1.病情較輕者：一些線粒體肌病患者的癥狀可能相對較輕，僅表現(xiàn)為輕微的肌肉無力或疲勞。這些患者的預(yù)后... 詳細(xì)»
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什么是單純線粒體肌病
單純線粒體肌病是一種遺傳性疾病，主要影響肌肉細(xì)胞的線粒體。線粒體是細(xì)胞內(nèi)的一個重要器官，負(fù)責(zé)產(chǎn)生細(xì)胞內(nèi)的能量，并參與調(diào)節(jié)細(xì)胞的代謝和功能。因此，單純線粒體肌病會導(dǎo)致肌肉無法正常運(yùn)作，表現(xiàn)出肌無力、乏力... 詳細(xì)»
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