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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
甲基丙二酸血癥嚴重。
甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，由于甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素缺乏，導致體內(nèi)甲基丙二酸代謝異常，大量蓄積而引起的一系列臨床癥狀。甲基丙二酸血癥可發(fā)生于新生兒期、嬰兒期、兒童期和成人期，根據(jù)發(fā)病年齡、起病急緩及酶缺陷類型不同，臨床表現(xiàn)存在較大差異。
甲基丙二酸血癥患兒出生后不久即出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉、生長發(fā)育遲緩等非特異性癥狀，部分患兒還可出現(xiàn)反復發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫甚至昏迷等癥狀，如未及時治療，可導致多系統(tǒng)損害，甚至死亡。對于成年人，甲基丙二酸血癥可導致巨幼細胞貧血、神經(jīng)系統(tǒng)損害等，嚴重者可出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)損傷。
因此，甲基丙二酸血癥是一種較為嚴重的疾病，需要及時診斷和治療。目前，甲基丙二酸血癥的治療主要包括飲食治療和藥物治療。對于新生兒和嬰兒期起病的患者，需要立即開始飲食治療，即限制天然蛋白質(zhì)的攝入，同時給予特殊的配方奶粉或氨基酸替代治療，以減少甲基丙二酸的生成。對于兒童和成年人，飲食治療同樣重要，但藥物治療也不可忽視，如維生素B12、左卡尼汀等藥物可促進甲基丙二酸的代謝，減輕臨床癥狀。
總之，甲基丙二酸血癥是一種嚴重的疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療?；颊吆图覍賾e極配合醫(yī)生的治療，同時注意飲食和生活方式的調(diào)整，以提高生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
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