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李暉 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 感染內(nèi)科
遺傳代謝性肝病是一組由于基因突變導(dǎo)致肝臟代謝功能異常的疾病,其危害主要包括以下幾個(gè)方面:
1.肝臟損害:遺傳代謝性肝病會(huì)導(dǎo)致肝臟細(xì)胞受損,影響肝臟的正常功能?;颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)黃疸、肝腫大、肝功能異常等癥狀,嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致肝硬化、肝功能衰竭甚至死亡。
2.神經(jīng)系統(tǒng)損害:某些遺傳代謝性肝病會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能,導(dǎo)致智力低下、運(yùn)動(dòng)障礙、抽搐等癥狀。
3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:這類疾病可能會(huì)影響營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝和吸收,導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小。
4.其他并發(fā)癥:遺傳代謝性肝病還可能引發(fā)其他并發(fā)癥,如低血糖、酸中毒、高氨血癥等,進(jìn)一步加重身體損害。
5.心理壓力:由于疾病的長(zhǎng)期性和復(fù)雜性,患者及其家庭可能會(huì)面臨較大的心理壓力,影響生活質(zhì)量。
需要注意的是,不同類型的遺傳代謝性肝病危害程度和表現(xiàn)可能有所差異。對(duì)于遺傳代謝性肝病,早期診斷和治療非常重要。通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段,可以預(yù)防部分遺傳代謝性肝病的發(fā)生。對(duì)于已經(jīng)確診的患者,及時(shí)采取飲食調(diào)整、藥物治療、肝移植等措施,可以控制病情,減少并發(fā)癥的發(fā)生,提高生活質(zhì)量。
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