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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
G-6PD是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的縮寫,它是一種存在于人體紅細(xì)胞內(nèi)的酶。通過(guò)檢查G-6PD可以幫助診斷一些遺傳性疾病,如蠶豆病、藥物性溶血性貧血等。
G-6PD缺乏癥是一種遺傳性疾病,由于G-6PD基因突變導(dǎo)致該酶活性降低或缺失,使紅細(xì)胞無(wú)法正常代謝葡萄糖-6-磷酸,從而引起溶血性貧血。蠶豆病是由于進(jìn)食新鮮蠶豆后引起的急性溶血性貧血,G-6PD缺乏癥是其主要的發(fā)病原因。藥物性溶血性貧血是由于服用某些藥物后引起的溶血性貧血,其中一些藥物也會(huì)導(dǎo)致G-6PD缺乏的患者發(fā)生溶血性貧血。
因此,G-6PD檢查可以幫助醫(yī)生診斷這些疾病。如果懷疑患者患有G-6PD缺乏癥,可以進(jìn)行G-6PD活性檢測(cè)。如果檢測(cè)結(jié)果異常,需要進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)以明確診斷。
總之,G-6PD檢查對(duì)于診斷遺傳性疾病和指導(dǎo)臨床用藥具有重要意義。如果有相關(guān)疾病家族史或有不明原因的貧血、黃疸等癥狀,建議及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行檢查。
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