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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
先天性巨幼紅細胞貧血是一種較為罕見的貧血類型，主要是由于遺傳因素導致的葉酸或維生素B12代謝障礙，進而影響到紅細胞的正常生成。
先天性巨幼紅細胞貧血的根本原因是基因突變，導致葉酸或維生素B12的代謝途徑受阻，這兩種物質(zhì)是紅細胞生成過程中不可或缺的重要輔因子。
患者通常表現(xiàn)出貧血的一般癥狀，如乏力、易疲倦、頭暈等。此外，由于葉酸和維生素B12的缺乏，患者還可能出現(xiàn)消化系統(tǒng)癥狀，如食欲不振、腹脹、腹瀉等。
除了典型的臨床表現(xiàn)外，先天性巨幼紅細胞貧血的診斷還需要結(jié)合血液學檢查，如血常規(guī)、骨髓象檢查等。此外，基因檢測也是確診的重要手段。
治療先天性巨幼紅細胞貧血的關(guān)鍵是補充葉酸和維生素B12，以糾正代謝障礙，促進紅細胞的正常生成。對于嚴重貧血的患者，可能還需要輸血治療。
總之，先天性巨幼紅細胞貧血是一種需要引起足夠重視的遺傳性疾病，及時診斷和治療對患者的預后至關(guān)重要。
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