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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
遺傳性血色病是一種罕見的遺傳性疾病，也稱為先天性鐵過載癥。通常由于體內(nèi)鐵代謝異常導(dǎo)致的疾病，主要表現(xiàn)為體內(nèi)鐵質(zhì)沉積過多，對(duì)多個(gè)器官和組織造成損害。
遺傳性血色病是由基因突變引起的，通常是由兩個(gè)攜帶有突變基因的父母?jìng)鬟f給子女。這種疾病可以分為非轉(zhuǎn)鐵蛋白受體2型和轉(zhuǎn)鐵蛋白受體2型。其中，非轉(zhuǎn)鐵蛋白受體2型是最常見的類型，占所有遺傳性血色病病例的90%以上。
遺傳性血色病的癥狀因個(gè)體差異而異，但通常在兒童或青少年時(shí)期開始出現(xiàn)。早期癥狀包括疲勞、關(guān)節(jié)疼痛、腹痛、惡心、嘔吐等。隨著疾病的進(jìn)展，患者可能會(huì)出現(xiàn)肝硬化、糖尿病、心臟病等嚴(yán)重并發(fā)癥。
通常是通過限制攝入含鐵食物來減少體內(nèi)鐵質(zhì)沉積。此外，醫(yī)生還可能會(huì)開具藥物來幫助控制病情。對(duì)于嚴(yán)重的病例，可能需要進(jìn)行肝移植手術(shù)。如果情況嚴(yán)重，需要及時(shí)就醫(yī)治療。
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遺傳性皮膚病
遺傳性皮膚病可能是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳、多基因遺傳等原因引起，需要遵醫(yī)囑進(jìn)行治療。1、常染色體顯性遺傳：占遺傳性皮膚病的70%左右，特點(diǎn)是雙親中至少有一個(gè)是患者，子女至少有一... 詳細(xì)»
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遺傳性魚鱗病
遺傳性魚鱗病是一種由基因缺陷導(dǎo)致的皮膚疾病，其主要特點(diǎn)為皮膚干燥、粗糙，并伴有魚鱗狀鱗屑。具體分析如下：1.遺傳因素：魚鱗病主要為常染色體顯性遺傳，患者家族中常有多人患病，表明此病與遺傳基因密切相關(guān)。... 詳細(xì)»
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遺傳性心臟病
遺傳性心臟病是由基因突變引起的心臟疾病。它可以在家族中傳遞，影響多個(gè)成員。這些基因突變可能會(huì)導(dǎo)致心臟肌肉異常發(fā)育或功能異常，或者影響心臟的電傳導(dǎo)系統(tǒng)。一些常見的遺傳性心臟病包括肥厚型心肌病、心肌病、解... 詳細(xì)»
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遺傳性心臟病的遺傳規(guī)律
遺傳性心臟病是指由遺傳因素引起的心臟疾病。遺傳性心臟病并非單一疾病，而是一類多種病理類型的心臟疾病的總稱，包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、家族性冠狀動(dòng)脈疾病等。遺傳性心臟病的遺... 詳細(xì)»
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