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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
遺傳球形紅細(xì)胞增多癥是一種常見(jiàn)的遺傳性溶血性貧血病。主要病因是基因突變。這種突變通常會(huì)影響紅細(xì)胞膜上的蛋白質(zhì)，如收縮蛋白、錨蛋白等，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生異常。
遺傳球形紅細(xì)胞增多癥的癥狀因個(gè)體差異而異，輕者可能無(wú)明顯癥狀，重者可能出現(xiàn)黃疸、貧血、脾腫大等癥狀。兒童患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養(yǎng)不良等問(wèn)題。此外，患者還容易出現(xiàn)感染、膽石癥等并發(fā)癥。
診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查和脾臟活檢等。實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、直接抗人球蛋白試驗(yàn)等。脾臟活檢可以進(jìn)一步確認(rèn)診斷，但由于具有一定的創(chuàng)傷性，一般在其他檢查無(wú)法明確診斷時(shí)才考慮進(jìn)行。
藥物治療主要包括利尿劑、抗生素、鐵劑等，用于緩解水腫、預(yù)防感染和改善貧血癥狀。輸血治療主要用于重度貧血患者，可以迅速提高血紅蛋白水平，改善癥狀。脾切除術(shù)是目前治療遺傳球形紅細(xì)胞增多癥最有效的方法之一，可以明顯改善患者的貧血癥狀和生活質(zhì)量。然而，脾切除術(shù)并非適用于所有患者，需要根據(jù)患者的具體情況進(jìn)行評(píng)估。
預(yù)防方面，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前篩查，同時(shí)保持良好的生活習(xí)慣。
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紅細(xì)胞增多癥膽紅素增多癥
紅細(xì)胞增多癥和膽紅素增多癥是兩種不同的疾病，但它們都與血液有關(guān)。下面將分別介紹這兩種疾病的病因、癥狀、診斷和治療方法。一、紅細(xì)胞增多癥1.病因：紅細(xì)胞增多癥是由于骨髓中紅細(xì)胞的生成過(guò)多或釋放過(guò)快導(dǎo)致的... 詳細(xì)»
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紅細(xì)胞增多紅細(xì)胞5.16
紅細(xì)胞增多是指體內(nèi)紅細(xì)胞數(shù)量過(guò)多，超過(guò)正常范圍，可能是高原反應(yīng)、腎臟疾病、慢性阻塞性肺病、骨髓增生異常綜合征的原因引起的，建議及時(shí)就醫(yī)。1.高原反應(yīng)：在高海拔地區(qū)生活或工作的人，由于氧氣稀薄，身體會(huì)自... 詳細(xì)»
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紅細(xì)胞增多癥是什么
紅細(xì)胞增多癥是一種由于骨髓異常增生引起的血液疾病。正常情況下，身體會(huì)平衡生產(chǎn)紅細(xì)胞數(shù)量，以滿(mǎn)足組織和器官的氧氣需求。然而，紅細(xì)胞增多癥患者的骨髓會(huì)異常增生，導(dǎo)致體內(nèi)產(chǎn)生過(guò)多的紅細(xì)胞，從而使血液黏稠度增... 詳細(xì)»
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紅細(xì)胞增多癥能治愈嗎
紅細(xì)胞增多癥一般不能治愈，是一種血液疾病，可導(dǎo)致體內(nèi)紅細(xì)胞數(shù)量過(guò)多。雖然這種疾病無(wú)法永久治愈，但可以通過(guò)一些治療措施來(lái)控制病情。紅細(xì)胞增多癥是原發(fā)性或真性紅細(xì)胞增多癥，這是一種骨髓疾病，導(dǎo)致身體產(chǎn)生過(guò)... 詳細(xì)»
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真性紅細(xì)胞增多癥的癥狀
真性紅細(xì)胞增多癥又被稱(chēng)為PV，是一種起病較為隱匿的發(fā)生于造血干細(xì)胞中的克隆性慢性骨髓增生性疾病。真性紅細(xì)胞增多癥的癥狀主要包括：1.非特異癥狀；2.皮膚瘙癢與消化性潰瘍；3.紅斑性肢痛病；4.血栓形成... 詳細(xì)»
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