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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
一生下來(lái)就有的病可能是在指一些先天性疾病或遺傳性疾病。這些疾病在胎兒發(fā)育過(guò)程中或出生時(shí)就已經(jīng)存在。
以下是對(duì)相關(guān)疾病的簡(jiǎn)要分析：
1.唐氏綜合癥：這是一種染色體異常導(dǎo)致的遺傳疾病。通常，人類的細(xì)胞中有23對(duì)染色體，但唐氏綜合癥患者的第21對(duì)染色體有三個(gè)而不是兩個(gè)。這會(huì)導(dǎo)致一系列的身體和智力發(fā)展問(wèn)題。
2.囊性纖維癥：這是一種遺傳性疾病，影響身體的多個(gè)器官。最常見(jiàn)的癥狀是肺部和消化系統(tǒng)的問(wèn)題。這種疾病是由于CFTR基因的突變導(dǎo)致的，這個(gè)基因負(fù)責(zé)制造一個(gè)幫助鹽和其他物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞的蛋白。
3.苯丙酮尿癥：這是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝障礙，患者缺乏一個(gè)特定的酶，導(dǎo)致體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常代謝。如果不進(jìn)行治療，這種物質(zhì)會(huì)在體內(nèi)積累，可能導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題，包括腦損傷。
4.地中海貧血：這是一種遺傳性的血液疾病，患者的血紅蛋白生成受到影響。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的一個(gè)蛋白質(zhì)，負(fù)責(zé)攜帶氧氣。地中海貧血有多種類型，嚴(yán)重程度也不同。
這些疾病都需要醫(yī)生的診斷和治療。如果有這些疾病的癥狀或疑慮，建議盡快咨詢醫(yī)生。
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口部一生下來(lái)就有個(gè)血瘤，可能是先天性血管瘤。這是一種常見(jiàn)的良性腫瘤，通常在出生時(shí)或出生后不久出現(xiàn)。先天性血管瘤的發(fā)生原因尚不完全清楚，可能與胚胎發(fā)育過(guò)程中的血管異常形成有關(guān)。它可以發(fā)生在口腔的任何部位... 詳細(xì)»
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