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王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科
成骨不全癥是一種基因病，也被稱為脆骨病。主要影響骨骼的發(fā)育和強(qiáng)度，導(dǎo)致骨骼易碎、易骨折。
成骨不全癥是由于基因突變導(dǎo)致的，這些突變影響了膠原蛋白的合成或結(jié)構(gòu)。膠原蛋白是骨骼中的主要蛋白質(zhì)，對(duì)于維持骨骼的強(qiáng)度和穩(wěn)定性至關(guān)重要。
這種疾病通常是遺傳性的，以常染色體顯性或隱性方式遺傳。常染色體顯性遺傳意味著只要一個(gè)親本攜帶突變基因，其子女就有50%的機(jī)會(huì)患上成骨不全癥。常染色體隱性遺傳則需要兩個(gè)親本都攜帶突變基因，子女才會(huì)患上這種疾病。
成骨不全癥的癥狀可以從輕微到嚴(yán)重不等。輕微的病例可能只有少數(shù)骨折，而嚴(yán)重的病例可能在出生前就出現(xiàn)骨折，甚至導(dǎo)致死亡。其他常見的癥狀包括藍(lán)色鞏膜、牙齒發(fā)育異常、聽力損失等。
總之，成骨不全癥是一種基因病，會(huì)影響骨骼的發(fā)育和強(qiáng)度。雖然目前還沒(méi)有治愈方法，但通過(guò)多種治療方法和注意事項(xiàng)，可以幫助患者管理癥狀和提高生活質(zhì)量。
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成骨不全病因
成骨不全癥是一種遺傳性骨骼疾病，主要表現(xiàn)為易碎骨，易骨折和骨骼畸形。這種疾病的病因主要是由于膠原蛋白的基因突變導(dǎo)致的骨骼組織的異常。膠原蛋白是骨骼組織的主要成分之一，它在維持骨骼結(jié)構(gòu)和功能上起著重要作... 詳細(xì)»
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成骨不全的保健
成骨不全的保健需要配備一些護(hù)具來(lái)保護(hù)好自己，多和家人談心，保持心情愉悅，不要過(guò)度的給自己太大的壓力，要積極的看待生活，除了需要在飲食和運(yùn)動(dòng)方面來(lái)治療之外，還需要給自己一些積極健康的心理暗示，不要太沮喪... 詳細(xì)»
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成骨不全能治愈嗎
成骨不全是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為脆骨病。這種疾病會(huì)導(dǎo)致骨骼脆弱，容易斷裂，使患者容易受傷。許多人對(duì)成骨不全的治療持有錯(cuò)誤的看法，以為它是無(wú)法治愈的。實(shí)際上，雖然目前還沒(méi)有找到根治的方法，但是有... 詳細(xì)»
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