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李巖峰 副主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-骨外科
成骨不全癥是一種遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為骨骼易碎、骨折頻繁等癥狀。
具體來說，成骨不全癥的發(fā)病與多種基因突變有關(guān)，其中最常見的是COL1A1和COL1A2基因的突變。這兩個(gè)基因編碼膠原蛋白I型α鏈，是構(gòu)成骨骼組織的重要成分之一。如果這些基因發(fā)生突變，就會(huì)導(dǎo)致膠原蛋白I型α鏈的結(jié)構(gòu)異?；驍?shù)量不足，從而影響骨骼的形成和穩(wěn)定性。
成骨不全癥在家族中有明顯的聚集性。如果一個(gè)家庭中有人患有成骨不全癥，其他家庭成員也可能患有該疾病。具體的患病風(fēng)險(xiǎn)取決于突變基因的類型和遺傳方式。
總之，成骨不全癥是一種由遺傳突變引起的疾病，常染色體顯性遺傳是最常見的遺傳方式。家族中有成骨不全癥病例的人群需要特別關(guān)注，進(jìn)行基因測(cè)試并采取預(yù)防措施，以減少骨折的風(fēng)險(xiǎn)。此外，其他因素如營(yíng)養(yǎng)和生活方式也可能影響疾病的發(fā)生和嚴(yán)重程度。
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成骨不全的保健
成骨不全的保健需要配備一些護(hù)具來保護(hù)好自己，多和家人談心，保持心情愉悅，不要過度的給自己太大的壓力，要積極的看待生活，除了需要在飲食和運(yùn)動(dòng)方面來治療之外，還需要給自己一些積極健康的心理暗示，不要太沮喪... 詳細(xì)»
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成骨不全癥的病情
成骨不全又稱脆骨病、先天性發(fā)育不全、瓷娃娃、骨膜發(fā)育不良等，是一種罕見的遺傳性骨疾病。一般患者極易發(fā)生骨，哪怕是輕微的碰撞也有可能造成非常嚴(yán)重的骨折，這種病癥不僅局限于骨骼，嚴(yán)重者還會(huì)禍及眼、耳、皮膚... 詳細(xì)»
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成骨不全該如何治療
成骨不全，也叫脆骨病。通常是由于基因突變?cè)斐傻墓趋腊l(fā)育異常。主要表現(xiàn)就是骨骼較為脆弱，極易引起骨折。在臨床當(dāng)中主要表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、藍(lán)色鞏膜并伴有耳聾、牙釉質(zhì)退變等針狀。對(duì)于這種患者來說，要極為注意防止... 詳細(xì)»
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補(bǔ)鈣鋅補(bǔ)多了會(huì)骨發(fā)育不全嗎
補(bǔ)鈣鋅是促進(jìn)骨骼健康發(fā)育的重要措施，但如果過量補(bǔ)充可能會(huì)對(duì)骨發(fā)育產(chǎn)生不良影響。1.增加尿液中鈣的排泄量，從而降低體內(nèi)鈣的濃度。這可能導(dǎo)致骨骼中的鈣被釋放出來，以維持血液中的鈣平衡。長(zhǎng)期過量補(bǔ)鈣可能會(huì)導(dǎo)... 詳細(xì)»
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