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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
地貧是一種常見的先天性遺傳性疾病，患者的紅細(xì)胞中缺乏一種叫做地貧血紅蛋白的蛋白質(zhì)。地貧疾病有多種類型，其中最常見的是地中海貧血。獲得地貧疾病主要是因?yàn)楦改钢兄辽僖环綌y帶了地貧基因。地貧對(duì)寶寶的影響取決于患者攜帶的地貧基因的類型及數(shù)量。如果寶寶是正常的健康嬰兒，那么父母中至少一方需要是地貧基因攜帶者。
地貧癥狀主要包括貧血、疲勞感、心悸、呼吸急促、黃疸等。地中海貧血患者一般在兒童期出現(xiàn)貧血癥狀，包括面色蒼白、乏力、發(fā)育遲緩。地中海貧血如果沒(méi)有得到及時(shí)治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重的貧血、器官功能衰竭，甚至危及生命。
為了確診地貧疾病，醫(yī)生通常會(huì)進(jìn)行血液檢測(cè)。地貧疾病的診斷主要依賴于紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查和血紅蛋白電泳。通過(guò)這些檢測(cè)可以確定寶寶是否攜帶地貧基因。地貧檢測(cè)的結(jié)果可以分為三種情況：陰性、攜帶一個(gè)地貧基因和攜帶兩個(gè)地貧基因。父母中至少一方是地貧基因攜帶者時(shí)，寶寶有可能是地貧病例。
如果寶寶的地貧檢測(cè)結(jié)果為陰性，即沒(méi)有攜帶地貧基因，寶寶健康無(wú)虞。但需要注意的是，即使沒(méi)有地貧疾病，寶寶也可能攜帶其他遺傳疾病的基因，因此，定期進(jìn)行常規(guī)的遺傳疾病篩查仍然是十分重要的。
如果寶寶攜帶一個(gè)地貧基因，稱為地貧純合子，在不同的地貧基因型下，寶寶的健康狀況可能會(huì)有所不同。某些地貧純合子患者可能表現(xiàn)出輕度貧血癥狀，而其他人可能不會(huì)出現(xiàn)明顯的癥狀，但仍有可能患上地貧病例。
如果寶寶攜帶兩個(gè)地貧基因，稱為地貧雜合子，那么寶寶很可能患有地中海貧血疾病。對(duì)于地中海貧血患者來(lái)說(shuō)，定期進(jìn)行血常規(guī)檢查、輸血以及接受其他治療是非常重要的，以維持健康。
綜上所述，地貧檢測(cè)結(jié)果是判斷寶寶健康狀況的一個(gè)重要依據(jù)。地貧陰性的寶寶相對(duì)來(lái)說(shuō)健康無(wú)虞，但遺傳疾病的篩查仍然十分重要。地貧攜帶一個(gè)基因的寶寶可能有不同程度的貧血癥狀，而地貧攜帶兩個(gè)基因的寶寶很可能患有
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