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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
高氨血癥是一種代謝紊亂性疾病，主要特征是血液中氨的含量升高。
正常情況下，肝臟將氨基酸代謝產(chǎn)生的氨，通過鳥氨酸循環(huán)轉(zhuǎn)化為尿素，經(jīng)腎臟排出體外。當(dāng)肝臟功能受損或尿素循環(huán)相關(guān)酶缺乏時，氨的生成和排泄失衡，導(dǎo)致其在體內(nèi)積聚。
高氨血癥的臨床表現(xiàn)主要與腦功能障礙有關(guān)，可分為急性和慢性兩種類型。急性高氨血癥起病急驟，患者可出現(xiàn)意識障礙、震顫、昏迷等癥狀，嚴重者可導(dǎo)致死亡。慢性高氨血癥則起病隱匿，患者可出現(xiàn)行為異常、認知障礙、震顫、共濟失調(diào)等癥狀。
高氨血癥的診斷主要依據(jù)血氨水平升高，同時還需要排除其他可能引起血氨升高的原因，如消化道出血、感染、藥物中毒等。
治療高氨血癥的主要方法是降低血氨水平，包括飲食控制、藥物治療和肝移植等。對于急性高氨血癥患者，應(yīng)立即進行降氨治療，如靜脈滴注葡萄糖、精氨酸、門冬氨酸等。對于慢性高氨血癥患者，則需要長期的飲食控制和藥物治療。
高氨血癥是一種嚴重的疾病，需要及時診斷和治療。對于有肝病史或家族史的患者，應(yīng)定期進行血氨檢測，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療。
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