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王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 關節(jié)與骨病外科
佝僂病是一種由于維生素D缺乏或代謝異常引起的骨骼疾病，其主要特征是生長板軟骨和類骨質礦化不全。佝僂病在兒童中較為常見，早期可能無癥狀，后期則會出現(xiàn)骨骼變形、肌肉無力等癥狀。以下是佝僂病的一些常見診斷方法。
一、臨床表現(xiàn)
佝僂病的臨床表現(xiàn)主要與維生素D缺乏的程度和時間長短有關，早期可能無癥狀，僅表現(xiàn)為易激惹、煩躁、睡眠不安、夜間啼哭等非特異性神經精神癥狀。隨著病情進展，患兒可出現(xiàn)骨骼改變，如顱骨軟化、方顱、雞胸、漏斗胸、肋骨串珠、手鐲或腳鐲、X型腿或O型腿等。
二、實驗室檢查
1.血清25-羥維生素D檢測：血清25-羥維生素D是評估維生素D營養(yǎng)狀態(tài)的可靠指標，正常值為25-100ng/ml。血清25-羥維生素D水平＜20ng/ml時提示維生素D缺乏。
2.血清堿性磷酸酶檢測：血清堿性磷酸酶是反映成骨細胞活性的指標，佝僂病時其活性升高。
3.血生化檢查：血鈣、磷濃度降低，堿性磷酸酶升高。
4.基因檢測：對于一些遺傳性佝僂病，如維生素D依賴性佝僂病等，基因檢測有助于明確診斷。
三、影像學檢查
1.X線檢查：X線檢查是診斷佝僂病的重要手段，可發(fā)現(xiàn)骨骼改變，如干骺端毛刷樣、杯口狀改變，骨骺軟骨增寬，骨干骨質疏松，骨干彎曲變形等。
2.超聲檢查：超聲檢查可用于評估兒童長骨的生長板軟骨和類骨質礦化情況，對早期佝僂病的診斷具有一定價值。
四、其他檢查
1.骨密度檢查：骨密度檢查可用于評估骨量，對于診斷佝僂病和評估治療效果具有一定價值。
2.心電圖檢查：對于一些重癥佝僂病患兒，可能會出現(xiàn)低鈣血癥，引起心電圖改變，如QT間期延長、ST段壓低、T波低平或倒置等。
五、診斷標準
根據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和影像學檢查等，可做出佝僂病的診斷。目前常用的診斷標準有以下幾種：
1.維生素D缺乏的高危因素+血清25-羥維生素D＜30ng/ml+X線或超聲檢查異常。
2.維生素D缺乏的高危因素+血清25-羥維生素D＜50ng/ml+X線或超聲檢查異常。
3.維生素D缺乏的高危因素+血清堿性磷酸酶升高+X線或超聲檢查異常。
需要注意的是，佝僂病的診斷需要綜合考慮多種因素，對于一些不典型的病例，可能需要進行長期隨訪和觀察。此外，佝僂病的治療需要補充維生素D和鈣劑，并根據(jù)病情調整劑量和治療方案。
總之，佝僂病是一種常見的兒童骨骼疾病，早期可能無癥狀，后期則會出現(xiàn)骨骼變形、肌肉無力等癥狀。
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