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王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科
佝僂病是一種由于維生素D缺乏或代謝異常引起的骨骼疾病，其主要特征是生長(zhǎng)板軟骨和類骨質(zhì)礦化不全。佝僂病在兒童中較為常見，早期可能無(wú)癥狀，后期則會(huì)出現(xiàn)骨骼變形、肌肉無(wú)力等癥狀。以下是佝僂病的一些常見診斷方法。
一、臨床表現(xiàn)
佝僂病的臨床表現(xiàn)主要與維生素D缺乏的程度和時(shí)間長(zhǎng)短有關(guān)，早期可能無(wú)癥狀，僅表現(xiàn)為易激惹、煩躁、睡眠不安、夜間啼哭等非特異性神經(jīng)精神癥狀。隨著病情進(jìn)展，患兒可出現(xiàn)骨骼改變，如顱骨軟化、方顱、雞胸、漏斗胸、肋骨串珠、手鐲或腳鐲、X型腿或O型腿等。
二、實(shí)驗(yàn)室檢查
1.血清25-羥維生素D檢測(cè)：血清25-羥維生素D是評(píng)估維生素D營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)的可靠指標(biāo)，正常值為25-100ng/ml。血清25-羥維生素D水平＜20ng/ml時(shí)提示維生素D缺乏。
2.血清堿性磷酸酶檢測(cè)：血清堿性磷酸酶是反映成骨細(xì)胞活性的指標(biāo)，佝僂病時(shí)其活性升高。
3.血生化檢查：血鈣、磷濃度降低，堿性磷酸酶升高。
4.基因檢測(cè)：對(duì)于一些遺傳性佝僂病，如維生素D依賴性佝僂病等，基因檢測(cè)有助于明確診斷。
三、影像學(xué)檢查
1.X線檢查：X線檢查是診斷佝僂病的重要手段，可發(fā)現(xiàn)骨骼改變，如干骺端毛刷樣、杯口狀改變，骨骺軟骨增寬，骨干骨質(zhì)疏松，骨干彎曲變形等。
2.超聲檢查：超聲檢查可用于評(píng)估兒童長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)板軟骨和類骨質(zhì)礦化情況，對(duì)早期佝僂病的診斷具有一定價(jià)值。
四、其他檢查
1.骨密度檢查：骨密度檢查可用于評(píng)估骨量，對(duì)于診斷佝僂病和評(píng)估治療效果具有一定價(jià)值。
2.心電圖檢查：對(duì)于一些重癥佝僂病患兒，可能會(huì)出現(xiàn)低鈣血癥，引起心電圖改變，如QT間期延長(zhǎng)、ST段壓低、T波低平或倒置等。
五、診斷標(biāo)準(zhǔn)
根據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查等，可做出佝僂病的診斷。目前常用的診斷標(biāo)準(zhǔn)有以下幾種：
1.維生素D缺乏的高危因素+血清25-羥維生素D＜30ng/ml+X線或超聲檢查異常。
2.維生素D缺乏的高危因素+血清25-羥維生素D＜50ng/ml+X線或超聲檢查異常。
3.維生素D缺乏的高危因素+血清堿性磷酸酶升高+X線或超聲檢查異常。
需要注意的是，佝僂病的診斷需要綜合考慮多種因素，對(duì)于一些不典型的病例，可能需要進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪和觀察。此外，佝僂病的治療需要補(bǔ)充維生素D和鈣劑，并根據(jù)病情調(diào)整劑量和治療方案。
總之，佝僂病是一種常見的兒童骨骼疾病，早期可能無(wú)癥狀，后期則會(huì)出現(xiàn)骨骼變形、肌肉無(wú)力等癥狀。
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