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肖丹 主任醫(yī)師 教授 廣東省人民醫(yī)院 骨科中心-脊柱外科
脊柱裂是一個(gè)非常復(fù)雜的疾病，它與遺傳因素有很大關(guān)系。研究表明，脊柱裂可以是由多個(gè)基因的突變引起的，其中至少有一個(gè)基因是與神經(jīng)管閉合相關(guān)的。
首先，許多研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)脊柱裂在家族中具有聚集現(xiàn)象。如果一個(gè)家庭中有一個(gè)患有脊柱裂的患者，那么其他家庭成員患病的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。這表明脊柱裂具有家族遺傳傾向，染色體和基因控制有關(guān)。其次，一些研究發(fā)現(xiàn)了一些特定基因的突變與脊柱裂的發(fā)生有關(guān)。例如，音猬因子是控制胚胎神經(jīng)管發(fā)育的關(guān)鍵基因之一，突變或缺失音猬因子會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)管閉合缺陷，從而引發(fā)脊柱裂。
除了特定基因的突變外，環(huán)境因素也可能影響遺傳因素對(duì)脊柱裂的貢獻(xiàn)。例如，孕婦在懷孕期間暴露于一些致畸因素，如受到輻射、攝入一些有毒物質(zhì)等，都可能增加寶寶患有脊柱裂的風(fēng)險(xiǎn)。這表明遺傳因素與環(huán)境因素相互作用，共同影響著脊柱裂的發(fā)生。
總之，脊柱裂可能具有遺傳因素，但具體機(jī)制尚不完全清楚。遺傳因素在脊柱裂的發(fā)生中可能起到一定作用，但環(huán)境因素也可能對(duì)其發(fā)展產(chǎn)生影響。如果發(fā)現(xiàn)有家族史或其他相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)因素，建議咨詢(xún)醫(yī)生以了解更多信息。
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